فیلم آموزش همگانی
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) چیست؟
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis – NF) یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری سیستم عصبی و سلولهای عصبی شما را تحت تأثیر قرار میدهد. در این وضعیت، تومورهایی روی اعصاب شما ایجاد میشوند. این تومورها میتوانند زیر پوست یا روی پوست باشند. بیشتر تومورهای ایجادشده ناشی از NF خوشخیم (غیرسرطانی) هستند، اما برخی از آنها میتوانند منجر به سرطان شوند.
دو نوع اصلی نوروفیبروماتوز وجود دارد:
- نوع ۱ (NF1) که از زمان تولد یا در دوران کودکی آغاز میشود و به آن بیماری فون رکلینگهاوزن (von Recklinghausen’s disease) نیز گفته میشود.
- نوع ۲ (NF2) که در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر میشود و کمتر شایع است.
نوع سوم به نام شوانوماتوز (Schwannomatosis) وجود دارد که بسیار نادر است.
علائم و تشخیص نوروفیبروماتوز
علائم نوروفیبروماتوز بسته به نوع آن متفاوت است، اما همهٔ انواع این بیماری با وجود تومور همراه هستند.
علائم نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)
در نوع شایعتر یعنی NF1، علائم میتوانند شامل موارد زیر باشند:
- وجود چندین لکهٔ قهوهای روشن روی پوست که به آنها کافهاوله (Café-au-lait spots) گفته میشود.
- وجود حداقل دو نوروفیبروم (تومور).
- تومور روی عصب بینایی (Optic nerve).
- وجود ککومکهای متمرکز در زیر بغل یا کشالهٔ ران.
- رشدهایی روی عنبیه (قسمت رنگی چشم).
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز).
- تغییر شکل استخوانها، مانند استخوان گیجگاهی (Sphenoid) در جمجمه.
افراد مبتلا به NF1 ممکن است قد کوتاهتر از حد طبیعی یا سر بزرگتر از حالت معمول داشته باشند. سایر علائم شامل درد بدن، سردرد و صرع هستند.
علائم اولیه نوروفیبروماتوز در کودکان و بزرگسالان
علائم نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2)
اولین علامت آشکار NF2 معمولاً وزوز گوش یا کاهش شنوایی است. سایر علائم هشداردهنده عبارتاند از:
- اختلال در تعادل
- آبمروارید زودرس
- کاهش بینایی
تومورهای NF2 به نام شوانوما (Schwannoma) شناخته میشوند. این تومورها میتوانند در طول هر عصب رشد کنند، اما شایعترین محل، اعصاب جمجمهای است که شنوایی و تعادل را تحت تأثیر قرار میدهند. این تومورها میتوانند به اعصاب فشار وارد کنند یا آنها را در بر بگیرند و آسیب برسانند. این موضوع بهویژه در ساقهٔ مغز، نخاع و رگهای خونی بزرگ خطرناک است و میتواند علائمی مانند بیحسی و ضعف عضلات ایجاد کند.
علائم شوانوماتوز
شوانوماتوز (Schwannomatosis) بسیار نادر است. ویژگی اصلی آن تومورها در هر نقطهای به جز عصب وستیبولار (تعادلی) است. علامت اصلی این نوع، درد شدید است که زمانی رخ میدهد که تومورها رشد کرده، به اعصاب فشار میآورند یا بافتها را فشرده میکنند.
سایر علائم عبارتاند از:
- ضعف عضلانی
- سوزنسوزن شدن
- بیحسی
تشخیص نوروفیبروماتوز
چندین روش برای تشخیص NF وجود دارد. ابتدا پزشک علائم شما را بررسی و معاینه میکند. او به دنبال وجود حداقل دو علامت از علائم خاص این بیماری خواهد بود. عواملی مانند ظاهر، اندازه و محل تومورها نقش دارند.
روشهای تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- آزمایش خون یا آزمایش ژنتیک برای شناسایی نقصهای ژنی.
- تصویربرداری مانند اشعه ایکس (X-ray)، سیتیاسکن (CT scan) یا امآرآی (MRI) برای بررسی تومورها در اطراف اعصاب.
- در صورت شک به NF2، انجام تستهای شنوایی.
وجود لکههای کافهاوله در سال اول زندگی میتواند نشانهٔ پیشبینیکنندهٔ NF باشد. اگر بیش از ۶ لکهٔ کافهاوله وجود داشته باشد، خطر ابتلا به NF افزایش مییابد.
علت نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است. شما میتوانید این بیماری را از والدین خود به ارث ببرید یا ممکن است به دلیل جهش تصادفی در ژنها ایجاد شود. اگر به این بیماری مبتلا باشید، امکان انتقال آن به فرزندان شما وجود دارد.
پیشگیری یا جلوگیری از نوروفیبروماتوز
شما نمیتوانید از NF جلوگیری کنید. تنها میتوان آزمایش ژنتیک انجام داد تا مشخص شود که آیا حامل این ژن هستید یا خیر.
درمان نوروفیبروماتوز
پزشکان نمیتوانند از رشد تومورها در NF جلوگیری کنند. بیشتر گزینههای درمانی بر تسکین یا کاهش علائم تمرکز دارند.
روشهای درمانی شامل موارد زیر است:
- داروها برای کاهش درد.
- در NF2، سمعک برای کمک به بهبود شنوایی.
- ایمپلنت ساقه مغز شنوایی به عنوان یک گزینه دیگر.
در موارد شدید، ممکن است نیاز به جراحی باشد. جراحی میتواند تومورهایی را که مشکلات جسمی یا ظاهری ایجاد میکنند، حذف کند. با این حال، احتمال رشد مجدد تومورها وجود دارد. همچنین جراحی میتواند برخی تغییرات شکل استخوانها را اصلاح کند.
در صورتی که تومورهای بدخیم (سرطانی) داشته باشید، به درمانهای بیشتری نیاز است که ممکن است شامل پرتودرمانی، شیمیدرمانی یا جراحی باشد.
مدیریت علائم و درمان مداوم نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز درمان قطعی ندارد، اما اغلب طول عمر فرد را تحت تأثیر قرار نمیدهد. این بیماری بهمرور زمان پیشرفت میکند و علائم آن ممکن است بدتر شوند.
بیشتر افراد مبتلا به NF نیاز به درمان مداوم دارند تا عوارض مرتبط با بیماری را کنترل کنند، از جمله:
- نقایص مادرزادی قلب
- مشکلات بینایی
- اختلالات گفتاری
- ناتوانیهای یادگیری
- تغییرات ظاهری
- اختلال در عملکرد عضلات
- سرگیجه (ورتیکو)
ابعاد اجتماعی و روانی NF میتواند دشوار باشد. این بیماری ممکن است باعث شود فرد از خانه خارج نشود یا قادر به کار نباشد. در این موارد، مشاوره یا درمانهای روانشناختی میتواند به مدیریت عوارض عاطفی کمک کند.
سؤالاتی که باید از پزشک دربارهٔ نوروفیبروماتوز بپرسید
- مزایا و خطرات جراحی برای برداشتن تومورها چیست؟
- چه نوع داروهایی به درمان NF کمک میکنند؟
- آیا داروها میتوانند رشد تومورها را متوقف یا محدود کنند؟
- چه مشکلات سلامتی دیگری با NF مرتبط است؟
- خطر انتقال NF به فرزندم چقدر است؟
- آیا میتوانید یک گروه حمایتی برای افراد مبتلا به NF معرفی کنید؟
Resources/منابع
- Children’s Tumor Foundation
- National Human Genome Research Institute: About Neurofibromatosis
- National Institutes of Health, MedlinePlus: Neurofibromatosis
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Neurofibromatosis Fact Sheet
- Neurofibromatosis Network
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
