بیماری هیرشپرونگ یک نقص نادر مادرزادی است که بر روده بزرگ (Large intestine – bowel) تأثیر میگذارد. این وضعیت زمانی رخ میدهد که نوزاد هنوز در رحم مادر است. علت آن عدم وجود سلولهای عصبی در روده است. این سلولهای عصبی به روده دستور میدهند که مدفوع را به سمت پایین حرکت دهد. این سلولها ممکن است در بخش کوچکی از روده نزدیک مقعد (Anus) وجود نداشته باشند یا ممکن است در بخش بزرگی از روده غایب باشند. نبود این سلولها باعث بازگشت مدفوع به داخل روده میشود که منجر به یبوست شدید، انسداد روده و عفونتهای روده بزرگ (Colon infections) خواهد شد.
علائم بیماری هیرشپرونگ
اولین نشانهٔ بیماری هیرشپرونگ زمانی است که نوزاد تازه متولد شده در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول پس از تولد اجابت مزاج نداشته باشد. سایر علائم شامل موارد زیر است:
- یبوست یا گاز روده که ممکن است باعث بیقراری نوزاد شود
- کاهش اشتها
- تورم شکم
- استفراغ صفرا (مایع سبزرنگ) بعد از غذا خوردن
- اسهال خونی
- ناتوانی در دفع مدفوع
- اجابت مزاج کم یا انفجاری
گاهی علائم در بدو تولد مشاهده نمیشوند. این ممکن است به معنی خفیف بودن بیماری باشد.
علائم در کودکان بزرگتر میتوانند شامل موارد زیر باشند:
- یبوست مزمن
- عدم افزایش وزن یا رشد ناکافی
- شکم متورم
- اسهال
- اجابت مزاج مکرر
- کمخونی (Anemia) یا کاهش تعداد گلبولهای قرمز خون
علت بیماری هیرشپرونگ چیست؟
در طول رشد جنین در رحم، ممکن است سلولهای عصبی از قسمت بالای روده تا مقعد به طور کامل رشد نکنند.
پزشکان دقیقاً نمیدانند چرا رشد این سلولها متوقف میشود.
بیماری هیرشپرونگ میتواند ژنتیکی باشد. این به این معنی است که والدین میتوانند آن را به فرزند خود منتقل کنند. این بیماری نادر در پسران پنج برابر شایعتر از دختران است. همچنین، کودکانی که دچار اختلالات مادرزادی یا ارثی هستند، بیشتر در معرض خطر ابتلا قرار دارند، از جمله سندرم داون (Down syndrome).
چگونه بیماری هیرشپرونگ تشخیص داده میشود؟
اگر کودک شما هر یک از علائم فوق را دارد، با پزشک صحبت کنید.
اکثر موارد بهزودی پس از تولد تشخیص داده میشوند. پزشک معاینهٔ فیزیکی انجام میدهد و دربارهٔ سابقهٔ خانوادگی سؤال میکند.
در صورت مشکوک بودن به بیماری هیرشپرونگ، پزشک ممکن است موارد زیر را انجام دهد:
- تصویربرداری مانند گرفتن اشعهٔ ایکس (X-Ray) از شکم کودک
- نمونهبرداری (Biopsy) از بافت داخل مقعد برای بررسی وجود سلولهای عصبی
تشخیص این بیماری در دوران بارداری امکانپذیر نیست.
آیا میتوان از بیماری هیرشپرونگ پیشگیری کرد؟
از آنجا که علت دقیق بیماری هیرشپرونگ ناشناخته است، راهی برای پیشگیری یا اجتناب از آن وجود ندارد.
با این حال، والدینی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است بدون اطلاع آن را به فرزند خود منتقل کنند.
درمان بیماری هیرشپرونگ
جراحی تنها روش درمان بیماری هیرشپرونگ است و باید بلافاصله پس از تشخیص انجام شود.
نوع جراحی به شدت بیماری بستگی دارد.
جراحی پولترو (Pull-through surgery)
این شایعترین نوع جراحی است. در این روش، جراح بخش رودهای که سلول عصبی ندارد را برمیدارد و سپس بخش سالم روده را به مقعد متصل میکند.
گاهی جراح تمام یا بخشی از کولون (Colon) را نیز برمیدارد. پس از بهبود، کودک دارای یک رودهٔ سالم و عملکردی خواهد بود.
جراحی استومی (Ostomy surgery)
در موارد شدیدتر، کودک ممکن است به جراحی استومی نیاز داشته باشد.
در این روش، جراح انتهای روده را از طریق یک شکاف در شکم به بیرون هدایت میکند که به آن استوما (Stoma) میگویند. سپس آن را به کیسهای به نام استومی (Ostomy pouch) متصل میکند که در بیرون بدن قرار دارد و مدفوع را جمعآوری میکند.
- اگر قسمتی از رودهٔ بزرگ به استوما متصل شود، به آن کولوستومی (Colostomy) گفته میشود.
- اگر قسمتی از رودهٔ کوچک به استوما متصل شود، به آن ایلیوستومی (Ileostomy) گفته میشود.
این جراحی میتواند بهطور موقت قبل از جراحی پولترو انجام شود تا رودهٔ کودک زمان کافی برای بهبود داشته باشد.
اما اگر بخش زیادی از روده فاقد سلول عصبی باشد، استومی ممکن است دائمی باشد.
تغذیه با لوله (Feeding tube)
در طول هر یک از این جراحیها، ممکن است کودک نیاز به لولهٔ تغذیهای داشته باشد تا مواد مغذی لازم به بدنش برسد.
این لوله ممکن است از بینی یا مستقیماً به معده وارد شود.
زندگی با بیماری هیرشپرونگ
بیماری هیرشپرونگ بهطور خودبهخود درمان نمیشود و در صورت عدم جراحی میتواند کشنده باشد.
پس از جراحی، اکثر کودکان زندگی طبیعی خواهند داشت، اما ممکن است همچنان با برخی مشکلات روبهرو شوند، از جمله:
- اسهال
- یبوست
- مشکل در دفع مدفوع
برخی کودکان ممکن است دچار عفونتی به نام انتروکولیت (Enterocolitis) شوند که نوعی التهاب دستگاه گوارش است و میتواند جدی و خطرناک باشد.
در صورت مشاهده علائم زیر، بلافاصله با پزشک تماس بگیرید:
- استفراغ
- تب
- تورم شکم
- خستگی غیرعادی
- خون در مدفوع
مشکلات احتمالی پس از جراحی پولترو
- تنگی مقعد
- یبوست
- اسهال
- نشت مدفوع از مقعد
- تاخیر در آموزش کنترل ادرار و مدفوع (Toilet training)
- انتروکولیت
تغییرات سبک زندگی
- مصرف غذاهای پرفیبر برای کاهش یبوست
- نوشیدن مایعات کافی و مصرف نمک کافی در صورت برداشتن بخش بزرگی از روده، زیرا رودهٔ بزرگ مسئول جذب آب و نمک است
پس از جراحی استومی، کودک میتواند به راحتی مدفوع دفع کند و احساس بهتری خواهد داشت.
با این حال، عادت کردن به کیسهٔ استومی زمانبر است و ممکن است باعث احساس متفاوت بودن در کودک شود.
کودک باید یاد بگیرد چگونه از استوما مراقبت کند و کیسه را تعویض نماید.
با ایجاد چند تغییر در سبک زندگی و با کمک یک پرستار استومی، کودکان میتوانند زندگی طبیعی داشته باشند.
پرسشهایی که باید از پزشک بپرسید
- کودک من زیاد دچار یبوست میشود. آیا این به معنی ابتلا به بیماری هیرشپرونگ است؟
- کودک من به کدام نوع جراحی نیاز دارد؟
- مدت زمان جراحی و خطرات آن چقدر است؟
- دورهٔ بهبودی پس از جراحی چه مدت طول میکشد؟
- آیا قبل از جراحی باید خوراکی یا نوشیدنی خاصی به کودک بدهم؟
- پس از جراحی، چه تغییراتی در سبک زندگی لازم است؟
- آیا کودک من میتواند زندگی طبیعی داشته باشد؟
- اگر کودک من جراحی نکند چه اتفاقی میافتد؟
- اگر یک فرزند من به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزندان بعدی چقدر است؟
منابع
- National Institutes of Health, Genetics Home Reference: Hirschsprung disease
- National Institutes of Health, MedlinePlus: Hirschsprung disease
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
