تالاسمی چیست؟
تالاسمی (Thalassemia) گروهی از اختلالات خونی ارثی است که مانع از تولید مقدار کافی هموگلوبین (Hemoglobin) در بدن شما میشود. هموگلوبین در داخل گلبولهای قرمز خون قرار دارد و وظیفه دارد اکسیژن را از ریهها به سایر قسمتهای بدن منتقل کند.
کمبود هموگلوبین منجر به کمخونی (Anemia) میشود. کمخونی باعث میشود فرد احساس خستگی، ضعف و تنگی نفس داشته باشد.
دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد:
- تالاسمی آلفا (Alpha thalassemia): ناشی از فقدان یا جهش ژنهای مرتبط با پروتئین آلفا گلوبین.
- تالاسمی بتا (Beta thalassemia) که به آن کمخونی کولی (Cooley anemia) نیز گفته میشود: ناشی از نقص ژنهایی که تولید پروتئین بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار میدهند.
به ارث بردن ژن تالاسمی از هر دو والد، تالاسمی ماژور (thalassemia major) نامیده میشود. به ارث بردن آن از فقط یک والد، تالاسمی مینور (thalassemia minor) نام دارد. بیشتر افرادی که ژن تالاسمی را دارند اما به بیماری مبتلا نیستند (ناقلین) معمولاً بدون علامت هستند.
علائم
علائم تالاسمی به نوع تالاسمی و شدت کمخونی بستگی دارد.
برخی افراد هیچ علامتی یا علائم بسیار خفیفی دارند، در حالی که دیگران ممکن است علائم متوسط تا شدید داشته باشند.
علائم تالاسمی میتواند شامل یک یا چند مورد از موارد زیر باشد:
- رنگپریدگی
- خستگی، انرژی کم یا ضعف عضلانی (Fatigue)
- سبکی سر یا تنگی نفس
- بیاشتهایی
- تیره شدن رنگ ادرار
- یرقان (Jaundice): زرد شدن پوست و سفیدی چشمها
- رشد کند و بلوغ دیررس در کودکان
- تغییر شکل استخوانهای صورت
- تورم شکم
تالاسمی آلفا میتواند برای زنان باردار خطرناک باشد و ممکن است باعث مرگ جنین در رحم (Stillbirth) شود.
کودکانی که با تالاسمی متولد میشوند ممکن است از بدو تولد علائم را نشان دهند یا این علائم بعدتر ظاهر شوند.
بیشتر علائم معمولاً تا ۲ سالگی بروز میکنند.
اگر کودک شما رشد کندی دارد، بررسی تالاسمی بسیار مهم است.
عدم درمان تالاسمی میتواند منجر به نارسایی قلبی و عفونت شود.
مشکلات ناشی از تالاسمی
تالاسمی میتواند منجر به بروز مشکلات جدی زیر شود:
- بزرگی طحال: طحال به مبارزه با عفونتها و فیلتر کردن گلبولهای قرمز آسیبدیده کمک میکند. در تالاسمی، طحال مجبور است بیش از حد طبیعی کار کند و در نتیجه ممکن است بزرگ شود. در صورت بزرگی بیش از حد، ممکن است نیاز به برداشتن طحال باشد.
- عفونتها: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض عفونتهای خونی هستند، بهویژه اگر انتقال خون مکرر داشته باشند. برداشتن طحال خطر عفونتهای شدیدتر را افزایش میدهد.
- مشکلات استخوانی: تالاسمی میتواند باعث تغییر شکل استخوانهای صورت و جمجمه شود و همچنین ممکن است باعث پوکی استخوان شدید (Osteoporosis) گردد.
- افزایش بیش از حد آهن در خون: این وضعیت میتواند به قلب، کبد یا سیستم غدد درونریز (غددی که هورمونها را تولید میکنند، مانند تیروئید و آدرنال) آسیب برساند.
علت تالاسمی چیست؟
تالاسمی به دلیل جهش ژنتیکی ارثی ایجاد میشود و از یک یا هر دو والد به فرزند منتقل میگردد.
نوع تالاسمی به اینکه کدام ژنهای جهشیافته را از والدین به ارث ببرید و تعداد این ژنها بستگی دارد.
تالاسمی آلفا
- شامل ۴ ژن است (۲ ژن از مادر و ۲ ژن از پدر به ارث میرسد).
- یک ژن معیوب: بدون علامت، اما فرد ناقل است و میتواند ژن را به فرزندان منتقل کند.
- دو ژن معیوب: علائم خفیف.
- سه ژن معیوب: علائم متوسط تا شدید.
- چهار ژن معیوب: نوزاد بسیار بیمار است و معمولاً مدت کوتاهی پس از تولد زنده میماند.
تالاسمی بتا
- شامل ۲ ژن است (۱ ژن از مادر و ۱ ژن از پدر به ارث میرسد).
- یک ژن معیوب: علائم خفیف تالاسمی.
- دو ژن معیوب: علائم متوسط تا شدید که معمولاً در دو سال اول زندگی ظاهر میشود.
چه کسانی در معرض خطر هستند؟
شما در صورتی در معرض خطر تالاسمی هستید که سابقه خانوادگی تالاسمی داشته باشید.
این بیماری میتواند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار دهد.
برخی گروههای قومی بیشتر در معرض تالاسمی هستند:
- تالاسمی آلفا: بیشتر در افراد با ریشه جنوب شرق آسیا، هندی، چینی یا فیلیپینی دیده میشود.
- تالاسمی بتا: بیشتر در افراد با ریشه مدیترانهای (یونانی، ایتالیایی، خاورمیانهای)، آسیایی یا آفریقایی شایع است.
تشخیص
اگر پزشک مشکوک شود که شما یا فرزندتان به تالاسمی مبتلا هستید، یک معاینه فیزیکی انجام داده و درباره سابقه پزشکی سؤال میکند.
تشخیص قطعی تالاسمی تنها با آزمایش خون امکانپذیر است.
پزشکان از چند نوع آزمایش خون برای شناسایی تالاسمی استفاده میکنند:
- بررسی تعداد و اندازه گلبولهای قرمز
- اندازهگیری سطح آهن خون
- بررسی نوع هموگلوبین در گلبولهای قرمز
- آزمایش DNA برای شناسایی ژنهای مفقود یا آسیبدیده
پیشگیری یا اجتناب از تالاسمی
تنها راه پیشگیری از تولد نوزادی با تالاسمی باردار نشدن است.
در صورت وجود ژن تالاسمی در والدین، راهی برای جلوگیری از انتقال آن به فرزند وجود ندارد.
درمان
درمان تالاسمی به نوع تالاسمی و شدت علائم بستگی دارد.
اگر علائم خفیف یا بدون علامت باشید، ممکن است به درمان خاصی نیاز نداشته باشید.
درمان تالاسمی متوسط تا شدید
- انتقال خون منظم
- مصرف مکمل اسیدفولیک (Folate یا Folic acid): به بدن کمک میکند گلبولهای قرمز سالم تولید کند.
- گاهی تالاسمی آلفا با کمخونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفته میشود و ممکن است مکمل آهن تجویز شود.
مکمل آهن تأثیری بر درمان تالاسمی ندارد.
حذف آهن اضافی (Chelation Therapy)
اگر به دلیل انتقال خون مکرر آهن زیادی در بدن تجمع کند، نیاز به درمان شلاتهکردن آهن دارید تا آهن اضافی از بدن خارج شود.
افرادی که انتقال خون دریافت میکنند نباید مکمل آهن مصرف کنند.
پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی
در موارد بسیار شدید، پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی میتواند با جایگزینی سلولهای آسیبدیده با سلولهای سالم از یک دهنده (معمولاً خواهر یا برادر) به بهبود بیمار کمک کند.
زندگی با تالاسمی
اگرچه نمیتوانید از ابتلا به تالاسمی جلوگیری کنید، اما میتوانید بیماری را مدیریت کنید تا بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشید.
اقدامات کلیدی شامل موارد زیر است:
- پیروی از برنامه درمانی: انتقال خون طبق دستور پزشک، مصرف داروهای حذف آهن و مکمل اسیدفولیک.
- مراقبت پزشکی مداوم:
- انجام معاینات منظم
- آزمایشهای مربوط به تالاسمی و سلامت عمومی
- دریافت واکسنهای توصیهشده مانند آنفلوانزا، پنومونی، هپاتیت B و مننژیت
- مراقبت از خود:
- تغذیه سالم و نوشیدن مایعات کافی
- شستوشوی دستها بهطور مکرر
- پرهیز از حضور در مکانهای شلوغ در فصل سرماخوردگی و آنفلوانزا
- تمیز نگهداشتن محل تزریق انتقال خون
- تماس با پزشک در صورت تب یا علائم عفونت
- دریافت اطلاعات و حمایت روحی:
- پیوستن به گروههای حمایتی
- گفتوگو با افراد مبتلا به تالاسمی
- بررسی هرگونه تغییر در برنامه درمانی با پزشک
اگر ناقل تالاسمی هستم و میخواهم باردار شوم، چه کنم؟
انواع شدید تالاسمی ممکن است منجر به مرگ جنین در رحم شوند.
اگر شما یا همسرتان میدانید که ناقل تالاسمی هستید، قبل از بارداری با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.
آزمایشهای خاصی میتوانند نوع تالاسمی را مشخص کنند.
پس از بارداری، آزمایشهای پیش از تولد (Prenatal testing) میتوانند نشان دهند که آیا نوزاد به تالاسمی مبتلا هست یا خیر.
پرسشهایی که میتوانید از پزشک بپرسید
- چگونه بفهمم ناقل تالاسمی هستم؟
- آیا تالاسمی میتواند در یک نسل ظاهر نشود و به نسل بعد منتقل شود؟
- آیا تالاسمی کشنده است؟
- آیا رژیم غذایی میتواند کمخونی را بهبود بخشد؟
- آیا ویتامینها میتوانند کمخونی را بهبود دهند؟
منابع
- Centers for Disease Control and Prevention: What is Thalassemia?
- March of Dimes: Thalassemia
- National Institutes of Health, MedlinePlus: Thalassemia
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
