بیماری سلول داسیشکل (Sickle Cell Disease) چیست؟
بیماری سلول داسیشکل (Sickle Cell Disease – SCD) یک اختلال ژنتیکی است که از هنگام تولد وجود دارد. این بیماری ارثی است و در خانوادهها منتقل میشود.
SCD به گروهی از اختلالات سلولهای قرمز خون اشاره دارد.
سلولهای قرمز خون طبیعی گرد و انعطافپذیر هستند. آنها حاوی هموگلوبین (Hemoglobin)، یک پروتئین که اکسیژن را در خون حمل میکند، میباشند.
در SCD، برخی از سلولهای قرمز شکل غیرطبیعی پیدا کرده و شبیه داس (ابزار کشاورزی C شکل) میشوند. این سلولهای داسیشکل سخت و چسبنده هستند.
هنگام عبور از رگهای خونی کوچک ممکن است گیر کنند یا حتی پاره شده و بمیرند. این اتفاق باعث کند یا مسدود شدن جریان خون و اکسیژن به بخشهای مختلف بدن میشود.
سلولهای داسیشکل حاوی نوعی هموگلوبین غیرطبیعی نیز هستند که میتواند باعث مرگ زودرس سلولها شود.
انواع بیماری سلول داسیشکل
چندین نوع مختلف از SCD وجود دارد که بسته به ژنهای سلول داسیشکل و هموگلوبین به ارث رسیده از والدین متفاوت هستند.
- HbSS:
شایعترین و شدیدترین نوع SCD است که به آن کمخونی داسیشکل (Sickle Cell Anemia) گفته میشود.
فرد مبتلا دو ژن سلول داسیشکل، یکی از هر والد، به ارث میبرد. - ویژگی سلول داسیشکل (Sickle Cell Trait):
در این حالت، فرد یک ژن سلول داسیشکل از یک والد و یک ژن طبیعی از والد دیگر به ارث میبرد.
معمولاً این افراد علائم SCD را ندارند اما میتوانند ژن سلول داسیشکل را به فرزندان خود منتقل کنند.
علائم بیماری سلول داسیشکل
کمخونی (Anemia)
کمخونی یکی از علائم شایع SCD است.
این اتفاق زمانی رخ میدهد که بدن نتواند به اندازه کافی سلولهای جدید برای جایگزینی سلولهای مرده بسازد.
عوارض کمخونی شامل موارد زیر است:
- خستگی
- سردرد
- سرگیجه
- تنگی نفس
- سردی دستها و پاها
سایر علائم SCD
- یرقان (Jaundice): زرد شدن پوست و سفیدی چشمها
- تورم دستها و پاها
- درد شدید و مزمن
- عفونتهای شدید
- آسیب به اندامهای داخلی
علت بروز بیماری سلول داسیشکل
SCD یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزند در هنگام تولد منتقل میشود.
تشخیص بیماری سلول داسیشکل
تشخیص SCD با یک آزمایش خون ساده انجام میشود.
این آزمایش معمولاً به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان در بدو تولد در بیمارستان انجام میشود.
تشخیص زودهنگام و شروع درمان سریع میتواند به پیشگیری و کنترل علائم SCD کمک کند.
اگر شما یا شریک زندگیتان مبتلا به SCD هستید یا این بیماری در خانوادهتان وجود دارد:
- قبل از بارداری با پزشک درباره مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
- اگر در دوران بارداری به SCD مبتلا هستید، باید مراقبتهای ویژه برای پایش بیماری و درمان بهموقع مشکلات داشته باشید.
- در دوران بارداری میتوان جنین را برای SCD آزمایش کرد.
پیشگیری از بیماری سلول داسیشکل
SCD به دلیل ژنتیکی بودن، قابل پیشگیری نیست.
درمان بیماری سلول داسیشکل
درمان SCD بسته به نوع بیماری، علائم و وضعیت کلی سلامت هر فرد متفاوت است.
هدف اصلی درمانها کاهش علائم و پیشگیری از عوارض است.
بحرانهای درد (Pain Crises)
یکی از علائم شایع SCD حملات دردناک ناگهانی است که به آنها بحران درد گفته میشود.
این بحرانها زمانی رخ میدهند که سلولهای داسیشکل در رگها گیر میکنند و اکسیژن به بافتها نمیرسد.
- این حملات ممکن است چند ساعت تا چند روز طول بکشند.
- معمولاً در کمر، زانوها، پاها، دستها، قفسه سینه یا شکم احساس میشوند.
- بحرانهای درد قابل پیشبینی نیستند اما میتوان با اقدامات زیر احتمال بروز آنها را کاهش داد:
اقدامات پیشگیرانه برای کاهش بحرانها
- معاینات منظم پزشکی داشته باشید.
- سیگار نکشید. در صورت مصرف سیگار، با کمک پزشک برای ترک آن اقدام کنید.
- رژیم غذایی متعادل داشته باشید.
- الکل مصرف نکنید.
- ورزش منظم انجام دهید و هنگام ورزش آب زیادی بنوشید تا از کمآبی بدن جلوگیری شود.
- در هوای گرم، حداقل ۸ لیوان آب در روز مصرف کنید.
- شستوشوی مکرر دستها برای پیشگیری از عفونت و بیماریها.
- کاهش استرس؛ اگر دچار افسردگی یا مشکلات خانوادگی و شغلی هستید، با پزشک مشورت کنید.
- در صورت تب یا علائم عفونت، فوراً به پزشک اطلاع دهید.
- از قرار گرفتن در معرض گرمای یا سرمای شدید خودداری کنید.
- لباس مناسب فصل بپوشید و به اندازه کافی استراحت کنید.
- اگر دچار مشکل خواب مانند خروپف یا آپنه خواب هستید، به پزشک اطلاع دهید.
- بیماریهای دیگر مانند دیابت را به خوبی کنترل کنید.
- اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، با پزشک درباره مشاوره ژنتیک و مراقبتهای دوران بارداری صحبت کنید.
- فقط با هواپیماهای مسافربری معمولی سفر کنید.
- در صورت لزوم به سفر با هواپیمای بدون فشار کابین، با پزشک درباره تدابیر احتیاطی ویژه مشورت کنید.
درمانهای جدید
در سالهای اخیر، درمانهای جدیدی مانند پیوند مغز استخوان و پیوند سلولهای بنیادی معرفی شدهاند.
این دو روش میتوانند در صورت موفقیت، SCD را درمان کنند.
- این درمانها نیاز به دهنده سازگار دارند و پرخطر هستند.
- معمولاً فقط برای موارد شدید SCD توصیه میشوند.
- در این روشها، مغز استخوان یا سلولهای بنیادی دهنده به بدن فرد بیمار منتقل میشوند.
- این درمانها عوارض جانبی فراوانی دارند و در صورت عدم موفقیت میتوانند حتی منجر به مرگ شوند.
زندگی با بیماری سلول داسیشکل
SCD یک بیماری مادامالعمر است.
برای بیشتر افراد درمانی قطعی وجود ندارد.
مدیریت صحیح سبک زندگی بهترین راه برای کاهش علائم، جلوگیری از عوارض و افزایش طول عمر است.
سؤالاتی که باید از پزشک بپرسید
- آیا دارویی برای درمان SCD وجود دارد؟
- اگر من و شریکم به SCD مبتلا باشیم، چه احتمالی دارد که فرزندانمان به آن مبتلا شوند؟
- عوارض احتمالی SCD چیست؟
- چه داروهایی میتوانم برای کنترل درد هنگام بحران داسیشکل مصرف کنم؟
- چگونه بفهمم واجد شرایط پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی هستم؟
- طول عمر متوسط فرد مبتلا به SCD چقدر است؟
Resources/منابع
- Centers for Disease Control and Prevention: Sickle Cell Disease
- National Heart, Lung, and Blood Institute: Sickle Cell Disease
- National Institutes of Health, MedlinePlus: Sickle Cell Disease
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
