فیلم آموزش همگانی
فنیلکتونوری (Phenylketonuria – PKU) چیست؟
فنیلکتونوری (Phenylketonuria – PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن نوزادان با ناتوانی در تجزیهٔ یک اسیدآمینه به نام فنیلآلانین (Phenylalanine) متولد میشوند. این موضوع باعث تجمع فنیلآلانین در بدن میشود. وقتی سطح فنیلآلانین خیلی بالا برود، میتواند به مغز آسیب برساند. این آسیب ممکن است منجر به ناتوانیهای ذهنی و رشدی شود.
فنیلآلانین در غذاهایی یافت میشود که پروتئین دارند. PKU قابل کنترل است و اصلیترین روش کنترل آن از طریق رژیم غذایی است. نکتهٔ کلیدی برای زندگی موفق با PKU، تشخیص زودهنگام بیماری است. به همین دلیل، تمام نوزادان در ایالات متحده بلافاصله پس از تولد برای این بیماری غربالگری میشوند.
علائم PKU
نوزادان در ابتدا هیچ علامتی ندارند. اما چند ماه پس از تولد، بسته به شدت بیماری، علائم شروع به بروز میکنند. این علائم شامل موارد زیر هستند:
- کوچکتر بودن اندازهٔ سر نسبت به حالت طبیعی (میکروسفالی – Microcephaly)
- بیشفعالی
- بوی تند و شبیه بوی کپک یا بوی موش در ادرار، تنفس یا پوست
- پوست، مو و چشمهای روشنتر نسبت به خواهر و برادرهایشان
- حرکات تکانشی دستها یا پاها
- لرزش یا تشنج
- تأخیر در رشد
- مشکلات رفتاری
- اختلالات روانپزشکی
اگر PKU با تغییرات رژیم غذایی کنترل نشود، میتواند منجر به ناتوانیهای ذهنی و رشدی شدید و دائمی شود.
علت بروز PKU
PKU یک بیماری ارثی است. به این معنی که از طریق ژنهای پدر و مادر به نوزاد منتقل میشود. این بیماری به دلیل جهش در ژنی که آنزیمی به نام فنیلآلانین هیدروکسیلاز (Phenylalanine hydroxylase) میسازد، رخ میدهد. این آنزیم به تجزیهٔ فنیلآلانین کمک میکند. وقتی این ژن درست عمل نکند، بدن نمیتواند فنیلآلانین را تجزیه کند. در نتیجه فنیلآلانین تجمع یافته و به سلولهای عصبی مغز آسیب میزند.
در ایالات متحده، افرادی که ریشهٔ اروپایی یا بومی آمریکایی دارند، بیشتر در معرض خطر PKU هستند.
تشخیص
در ایالات متحده، تمام نوزادان به طور روتین برای طیفی از بیماریها و شرایط مختلف آزمایش میشوند.
یکی از این آزمایشها، آزمایش خون برای بررسی وجود آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز است.
اگر این آنزیم وجود نداشته باشد یا مقدار فنیلآلانین در خون بیش از حد بالا باشد، آزمایشهای خون و ادرار تکمیلی انجام میشود. این آزمایشها میتوانند تشخیص PKU را تأیید کنند.
تقریباً تمام موارد PKU از طریق این آزمایش خون نوزادی تشخیص داده میشوند.
به ندرت، ممکن است PKU در فرآیند غربالگری تشخیص داده نشود. به همین دلیل، افرادی که در هر سنی دچار تأخیر رشدی یا ناتوانی ذهنی هستند، معمولاً برای PKU آزمایش میشوند.
همچنین PKU میتواند پیش از تولد نوزاد تشخیص داده شود.
یک زن باردار میتواند درخواست آزمایش ژنتیکی بدهد تا مشخص شود آیا جنینش به این بیماری مبتلا خواهد شد یا خیر.
این آزمایش از طریق آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling) انجام میشود. این تست زمانی مفید است که والدین قبلاً یک فرزند مبتلا به PKU دارند، زیرا احتمال ابتلای فرزند دیگر آنها به این بیماری بیشتر از میانگین جمعیت است.
آیا میتوان از PKU پیشگیری یا اجتناب کرد؟
از آنجا که PKU یک بیماری ژنتیکی است، نمیتوان از بروز آن پیشگیری یا اجتناب کرد.
تنها راه شناسایی افراد ناقل ژن معیوب، آزمایش ژنتیکی است.
برخی افراد ممکن است ژن معیوب را داشته باشند اما خودشان PKU نداشته باشند. این افراد ناقل (Carrier) نامیده میشوند.
برای ابتلای نوزاد به PKU، هر دو والد باید یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشند و آن را به فرزندشان منتقل کنند.
درمان
هیچ درمان قطعی برای PKU وجود ندارد.
مهمترین روش درمان، رژیم غذایی محدودکنندهٔ فنیلآلانین است.
این بدان معناست که رژیم غذایی باید کمپروتئین باشد.
نوزادان مبتلا باید از شیر خشک مخصوص استفاده کنند.
این شیر خشک میتواند با مقدار کمی شیر مادر یا شیر خشک معمولی مخلوط شود.
این یک تعادل ظریف است، زیرا نوزاد به مقداری فنیلآلانین برای رشد طبیعی نیاز دارد، اما مصرف بیش از حد آن میتواند مضر باشد.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به PKU باید یک رژیم غذایی کمفنیلآلانین را دنبال کنند.
فنیلآلانین در بیشتر غذاهای پروتئینی یافت میشود، از جمله:
- انواع گوشت و ماهی
- شیر و فرآوردههای لبنی مانند پنیر
- تخممرغ
- مغزها
- سویا
- لوبیاها
همچنین فنیلآلانین در برخی غذاهای بدون پروتئین نیز وجود دارد، مانند:
- بعضی از سبزیجات و میوهها
- برخی از انواع نان
- آبجو
شیرینکنندهٔ مصنوعی آسپارتام (Aspartame) که در هنگام هضم، فنیلآلانین آزاد میکند نیز باید به طور کامل اجتناب شود.
اگر شما PKU دارید، باید پیش از بارداری و در طول بارداری، یک رژیم غذایی سخت کمفنیلآلانین را رعایت کنید.
تجمع فنیلآلانین در بدن میتواند به جنین آسیب برساند، حتی اگر نوزاد ژن معیوب را به ارث نبرده باشد.
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) دارویی به نام ساپروپترین دیهیدروکلراید (Sapropterin dihydrochloride) با نام تجاری Kuvan را برای درمان PKU تأیید کرده است.
این دارو میتواند به تجزیهٔ فنیلآلانین در بدن کمک کند.
اما این دارو فقط به برخی افراد کمک میکند. حتی در افرادی که از آن بهره میبرند، کاهش سطح فنیلآلانین به تنهایی کافی نیست و بیمار همچنان باید رژیم کمفنیلآلانین را رعایت کند.
زندگی با PKU
از آنجا که رژیم غذایی PKU بسیار محدودکننده است، تأمین تمام مواد مغذی ضروری برای بدن دشوار است.
یک فرمولای ویژه روزانه میتواند به افراد مبتلا کمک کند تا تغذیهٔ مناسبی دریافت کنند.
ممکن است مصرف مکملها نیز لازم باشد.
به عنوان مثال، روغن ماهی میتواند جایگزین برخی از اسیدهای چرب (Fatty acids) شود که در رژیم استاندارد PKU وجود ندارد.
این اسیدهای چرب برای بهبود رشد عصبی مفید هستند.
هر فرد مبتلا به PKU مقدار متفاوتی از فنیلآلانین را میتواند تحمل کند.
بنابراین باید با پزشک همکاری نزدیکی داشته باشید تا یک رژیم غذایی شخصیسازیشده تنظیم کنید.
شما باید به اندازهٔ کافی فنیلآلانین مصرف کنید تا رشد و توسعهٔ سالم داشته باشید، اما نه به حدی که برای سلامتی مضر باشد.
ویزیتهای منظم پزشکی و آزمایشهای خون مداوم به حفظ تعادل و کنترل وضعیت کمک میکنند.
رژیم غذایی PKU بسیار سختگیرانه است، اما حتماً باید رعایت شود.
نوزادانی که از بدو تولد رژیم را آغاز میکنند، معمولاً رشد طبیعی دارند و بسیاری هیچ علامتی از PKU نشان نمیدهند.
افرادی که در طول زندگی رژیم را رعایت میکنند، سلامت جسمی و روانی بهتری نسبت به کسانی که رژیم را رعایت نمیکنند خواهند داشت.
حمایت خانواده، دوستان یا گروههای پشتیبانی PKU میتواند در کنار آمدن با چالشهای این رژیم بسیار کمککننده باشد.
سؤالاتی که میتوانید از پزشک بپرسید
- آیا باید آزمایش ژنتیکی برای PKU انجام دهم؟
- اگر PKU دارم، در دوران بارداری چه اقداماتی برای محافظت از جنین باید انجام دهم؟
- چه عواملی شدت PKU را تعیین میکنند؟
- چه غذاهایی باید به کودک خود بدهم؟
- اگر کودک من غذایی را که نباید مصرف کند، بخورد چه اتفاقی میافتد؟
- کودک من تا چه مدت باید رژیم محدودکنندهٔ PKU را رعایت کند؟
- هر چند وقت یک بار باید کودک مبتلا به PKU را برای آزمایش بیاورم؟
- آیا فرزند بعدی من نیز PKU خواهد داشت؟
- در رژیم غذایی PKU چه غذاهایی را میتوانم مصرف کنم و چه غذاهایی را نباید مصرف کنم؟
منابع
- National Institutes of Health, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development: Phenylketonuria (PKU) Condition Information
- National Institutes of Health, MedlinePlus: Phenylketonuria
آخرین بهروزرسانی: ۱۱ دسامبر ۲۰۲۰
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
