فیلم آموزش همگانی
دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy) چیست؟
دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy) گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که باعث ضعیف و کوچک شدن دائمی عضلات شما میشود. این بیماری نادر است، اما به مرور زمان بدتر میشود. در نهایت، ضعف عضلانی میتواند بر توانایی راه رفتن، بلعیدن و تنفس شما تأثیر بگذارد.
انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد:
- دیوشن (Duchenne)
- مایوتونیک (Myotonic)
- لیمبگیردل (Limb girdle)
- فاسیواسکاپولوهومرال (Facioscapulohumeral)
- مادرزادی (Congenital)
- دیستال (Distal)
- اکولوفارینژیال (Oculopharyngeal)
- امری-دریفوس (Emery-Dreifuss)
دیوشن شایعترین نوع دیستروفی عضلانی است. دیوشن و امری-دریفوس بیشتر در مردان دیده میشوند تا زنان.
علائم دیستروفی عضلانی
علائم انواع مختلف دیستروفی عضلانی
ضعف و کوچک شدن عضلات علت اصلی علائم در هر نوع این بیماری است. انواع مختلف این بیماری گروههای عضلانی متفاوتی را تحت تأثیر قرار میدهند. ضعف عضلانی معمولاً از یک قسمت از بدن شروع شده و به نواحی دیگر پیشرفت میکند.
علائم بیشتر انواع دیستروفی عضلانی معمولاً در دوران کودکی آغاز میشوند، اما برخی افراد تا بزرگسالی هیچ علامتی را تجربه نمیکنند.
دیستروفی عضلانی دیوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)
این نوع دیستروفی عضلانی ابتدا بر عضلات لگن، رانها و لگن خاصره تأثیر میگذارد. سپس به عضلات شانهها، ساعد و پاها پیشرفت میکند. با پیشرفت بیماری، قلب و عضلات تنفسی را نیز درگیر میکند.
فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دیوشن ممکن است:
- مکرراً زمین بخورد
- در بلند شدن از رختخواب یا صندلی دچار مشکل شود
- در دویدن و پریدن مشکل داشته باشد
- هنگام راه رفتن روی نوک پا راه برود یا راه رفتن اردکیشکل داشته باشد
- ماهیچههای ساق پا بهطور غیرعادی بزرگ داشته باشد
- درد و سفتی عضلات را تجربه کند
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دیوشن به اندازه کافی پروتئینی به نام دیستروفین (Dystrophin) در بدن خود ندارند. دیستروفین به پایدار ماندن سلولهای عضلانی کمک میکند.
دیستروفی عضلانی بکر (Becker)
علائم معمولاً در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر میشوند و شبیه نوع دیوشن هستند. ضعف عضلانی در این نوع خیلی آهستهتر پیشرفت میکند و کمتر قابل پیشبینی است.
دیستروفی عضلانی مایوتونیک نوع ۱ و نوع ۲ (Myotonic type 1 and type 2)
علائم این دو نوع با یکدیگر همپوشانی دارند. هر دو نوع بر توانایی شل کردن عضلات تأثیر میگذارند.
علائم شامل موارد زیر است:
- ضعف عمومی عضلات
- ضعف عضلات صورت
- کاهش حجم عضلات
- آبمروارید (کاتاراکت)
- مشکلات قلبی
کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مایوتونیک نوع ۱ ممکن است دچار مشکلات یادگیری باشند، مانند:
- مشکل در برنامهریزی برای آینده
- مشکل در تصمیمگیری
- دشواری در سازماندهی اطلاعات دیداری (پردازش دیداری-فضایی)
دیستروفی عضلانی لیمبگیردل (Limb-Girdle)
علائم شامل ضعف عضلات در شانهها، لگن، قلب، عضلات قفسه سینه و ستون فقرات است.
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (Facioscapulohumeral)
ضعف عضلانی معمولاً ابتدا در صورت، شانهها، بازوهای بالایی و ساق پاها آغاز میشود و سپس به چشمها، گوشها، قلب و نیمه پایینی بدن گسترش پیدا میکند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی و میوپاتیها (Congenital and Myopathies)
این نوع شکلی از دیستروفی عضلانی مایوتونیک نوع ۱ است.
علائم با ضعف عضلات در گردن، بازوها، تنه و پاها آغاز میشود و میتواند به مغز، چشمها، گلو، قلب، قفسه سینه، اعصاب و ستون فقرات گسترش یابد.
دیستروفی عضلانی دیستال (Distal)
علائم با ضعف عضلات در ساعد، دستها، ساق پا و پاها آغاز میشود. در نهایت، ضعف به اعصاب و سایر عضلات گسترش مییابد.
دیستروفی عضلانی اکولوفارینژیال (Oculopharyngeal)
علائم شامل افتادگی پلکها و مشکل در بلعیدن است. در نهایت، ضعف عضلانی در بازوها و پاها باعث مشکلاتی در حرکت کردن (راه رفتن، زانو زدن، خم شدن، بالا رفتن از پلهها) میشود.
دیستروفی عضلانی امری-دریفوس (Emery-Dreifuss)
علامت کلاسیک این نوع در کودکان خردسال راه رفتن روی نوک پا است که به دلیل خشکی تاندونهای پاشنه ایجاد میشود.
افراد مبتلا به این نوع در خم کردن آرنجها مشکل دارند. ضعف عضلانی به بازو، گردن و ستون فقرات پیشرفت میکند.
این نوع معمولاً خیلی آهسته پیشرفت میکند.
برخی افراد ممکن است به دلیل ضعف عضله قلب دچار غش یا بیهوشی موقت شوند.
طول عمر در دیستروفی عضلانی
بسته به نوع دیستروفی عضلانی، طول عمر میتواند کاهش یابد.
به عنوان مثال:
- افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دیوشن معمولاً کمتر از ۴۰ سال عمر میکنند.
- در دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال، طول عمر طبیعیتری ممکن است.
علت دیستروفی عضلانی
علت این بیماری سابقه خانوادگی و وراثت است. دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است که میتواند از طریق خانوادهها منتقل شود.
تشخیص دیستروفی عضلانی
اگر دچار ضعف عضلانی هستید، باید به پزشک مراجعه کنید.
پزشک شما موارد زیر را بررسی خواهد کرد:
- علائم شما
- سابقه پزشکی
- سابقه خانوادگی پزشکی
- معاینه فیزیکی
پزشک ممکن است آزمایش آنزیم انجام دهد که شامل:
- گرفتن نمونه خون و ارسال آن به آزمایشگاه
- بررسی سطح بالای آنزیم کراتین کیناز (Creatine kinase – CK)
سطح CK معمولاً در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بالا است.
نمونه خون همچنین میتواند برای بررسی ژنهای مرتبط با بیماری آزمایش شود.
پیشگیری یا اجتناب از دیستروفی عضلانی
این بیماری ژنتیکی است.
یک زن باردار میتواند آزمایش پرهناتال نمونهبرداری از پرزهای جفتی (Chorionic Villus Sampling – CVS) انجام دهد تا مشخص شود آیا جنین به دیستروفی عضلانی مبتلا است یا خیر.
همچنین زن و مرد میتوانند آزمایش ناقل بودن انجام دهند تا مشخص شود ژن دیستروفی عضلانی را حمل میکنند یا خیر.
این کار شامل ارائه نمونه خون یا بزاق است.
درمان دیستروفی عضلانی
هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد.
این بیماری دائمی است و به مرور زمان بدتر میشود.
پزشک خانواده شما همراه با متخصصان برای تشخیص و بهترین درمان همکاری میکند.
برخی اقدامات میتوانند به بهبود علائم کمک کنند، از جمله:
- داروهایی برای بهبود قدرت عضلات
- فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی
- استفاده از وسایل پزشکی برای جلوگیری از عوارض
وسایل و فناوریهای کمکی شامل موارد زیر هستند:
- واکر یا ویلچر برای حرکت بهتر و استقلال بیشتر
تغذیه مناسب
رژیم غذایی پر فیبر و پر پروتئین و مصرف مایعات کافی به کاهش خطر مشکلات ناشی از کمتحرکی یا ناتوانی در ورزش کمک میکند، از جمله:
- چاقی
- یبوست
- کمآبی بدن (دهیدراتاسیون)
جراحی و سایر درمانها
- جراحی برای ترمیم ستون فقرات خمیده یا آسیبدیده
- داروهای قلبی در صورت درگیری قلب
- استفاده از دستگاه تنفسی (Respirator) در صورت ضعف شدید عضلات تنفسی (به صورت موقت یا دائم)
زندگی با دیستروفی عضلانی
زندگی با دیستروفی عضلانی با پیشرفت ضعف عضلانی دشوارتر میشود.
این بیماری میتواند سلامت شما را تهدید کند و استقلال شما را محدود کند.
در مراحل پیشرفته، ممکن است:
- عفونتهای تنفسی بیشتر رخ دهند
- نیاز به واکسنهای ذاتالریه و آنفلوآنزا افزایش یابد
- خطر خفگی به دلیل مشکل در بلعیدن افزایش پیدا کند
حمایت روحی و روانی
از دست دادن توانایی حرکت و استقلال میتواند از نظر روحی برای بیمار و مراقب او دشوار باشد.
با پزشک درباره روشهای مقابله یا ارجاع به گروههای حمایتی محلی صحبت کنید.
سؤالاتی که باید از پزشک بپرسید
- اگر یکی از فرزندان من به دیستروفی عضلانی مبتلا باشد، آیا احتمال دارد فرزندان دیگرم نیز مبتلا شوند؟
- آیا دیستروفی عضلانی باعث مرگ زودرس میشود؟
- آیا ممکن است والدین ناقل ژن دیستروفی عضلانی باشند بدون اینکه علائمی داشته باشند؟
- آیا تمرینات تقویت عضلات به کند شدن پیشرفت بیماری کمک میکند؟
- چگونه بفهمم کسی که از او مراقبت میکنم دچار خفگی شده است؟
- آیا راههایی برای بهبود ناتوانیهای یادگیری ناشی از دیستروفی عضلانی وجود دارد؟
- اگر خواهر یا برادر همسرم به این بیماری مبتلا است، آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهم تا ببینم حامل همان ژن هستم یا خیر؟
Resources/منابع
- Muscular Dystrophy Association
- National Institutes of Health, MedlinePlus: Muscular Dystrophy
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
