فیلم آموزش همگانی
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) چیست؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال نادر و پیشروندهٔ مغزی است که بهتدریج باعث مرگ سلولهای عصبی در مغز میشود. این آسیب به مرور زمان تواناییهای جسمی و ذهنی فرد را کاهش میدهد. این بیماری ژنتیکی است، به این معنی که فرد آن را از والدین خود به ارث میبرد. هیچ درمانی برای آن وجود ندارد و همیشه منجر به مرگ میشود.
افراد در بدو تولد، ژن معیوب ایجادکنندهٔ بیماری هانتینگتون را به ارث میبرند، اما علائم معمولاً تا میانسالی ظاهر نمیشوند. بیشتر موارد بیماری در سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی تشخیص داده میشوند. یک نوع زودرس از بیماری به نام هانتینگتون نوجوانان (Juvenile Huntington’s disease) وجود دارد که افراد زیر ۲۰ سال را درگیر میکند.
علائم و درمان بیماری هانتینگتون
علائم اولیهٔ بیماری
علائم متعددی برای بیماری هانتینگتون وجود دارند. علائم اولیه شامل موارد زیر هستند:
- تحریکپذیری
- افسردگی
- هماهنگی ضعیف حرکات
- حرکات کوچک و غیرارادی بدن
- مشکل در تصمیمگیری
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
تغییرات حرکتی، شناختی و عاطفی
با پیشرفت و وخیمتر شدن بیماری، ممکن است دچار موارد زیر شوید:
- حرکات پرشی یا اسپاسمهای غیرقابلکنترل (به نام کورهآ – Chorea)
- مشکل در راه رفتن، صحبت کردن و بلعیدن
- تغییرات در شخصیت
- افت تواناییهای تفکر و استدلال
- کاهش وزن قابل توجه
در کودکان و نوجوانان، علائم شامل بیثباتی در راه رفتن، سفتی عضلات، گفتار نامفهوم و تشنجها است.
با بدتر شدن تواناییهای فکری و استدلالی، عملکرد تحصیلی نیز کاهش پیدا میکند.
هانتینگتون نوجوانان معمولاً سریعتر از نوعی که در بزرگسالان رخ میدهد، پیشرفت میکند.
علت بیماری هانتینگتون چیست؟
یک ژن منفرد مسئول ایجاد بیماری هانتینگتون است. این ژن در زمان لقاح از والدین به فرزند منتقل میشود.
اگر یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد، فرزند ۵۰ درصد احتمال دارد که ژن را به ارث برده و به بیماری مبتلا شود.
اگر فرزند ژن معیوب را به ارث نبرد، هرگز به این بیماری مبتلا نخواهد شد.
تشخیص بیماری هانتینگتون
پزشکان از روشهای مختلفی برای تشخیص بیماری هانتینگتون استفاده میکنند. آنها ابتدا با معاینهٔ فیزیکی برای مشاهدهٔ علائم شروع میکنند.
سپس در مورد علائم و سابقهٔ خانوادگی پزشکی سوال میپرسند.
تصویربرداری مغزی مانند سیتی اسکن (CT scan) یا امآرآی (MRI) میتواند ناهنجاریهای موجود در مغز را نشان دهد.
همچنین آزمایش خون ساده میتواند ژن بیماری هانتینگتون را شناسایی کند.
آیا میتوان از بیماری هانتینگتون پیشگیری یا اجتناب کرد؟
بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی است و امکان پیشگیری یا اجتناب از آن وجود ندارد.
درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد.
هیچ چیزی نمیتواند پیشرفت یا روند بیماری را متوقف یا معکوس کند.
هدف درمان، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی است تا فرد بتواند تا حد ممکن عملکرد طبیعی داشته باشد.
هیچ درمان واحدی برای این اختلال وجود ندارد.
داروها میتوانند برخی از علائم را درمان کنند. به عنوان مثال، برخی داروهای ضدروانپریشی (Antipsychotics) میتوانند به کنترل حرکات غیرارادی بدن کمک کنند.
نکته:
داروهای درمان حرکات غیرقابلکنترل معمولاً عوارض جانبی دارند، مانند تهوع، خوابآلودگی یا بیقراری.
این داروها ممکن است برخی علائم دیگر بیماری مانند سفتی عضلات را نیز تشدید کنند.
درمانهای غیردارویی و توانبخشی
تطبیق زندگی روزمره با علائم بیماری ضروری است.
انواع مختلفی از درمانهای حمایتی میتوانند کمککننده باشند، از جمله:
- فیزیوتراپی برای بهبود حرکت و راه رفتن
- کاردرمانی برای فعالیتهای مربوط به استفاده از دستها
- گفتاردرمانی برای بهبود گفتار نامفهوم یا مشکلات بلعیدن
شما همچنین ممکن است به کمک در منزل برای فعالیتهای روزمره نیاز داشته باشید، مانند:
- آشپزی
- نظافت
- کارهای روزمرهٔ خانه
با پیشرفت بیماری، ممکن است در انجام لباس پوشیدن، غذا خوردن و استفاده از سرویس بهداشتی نیاز به کمک داشته باشید.
در برخی مراحل، ممکن است به مراقبت ۲۴ ساعته نیاز پیدا کنید.
مدیریت علائم و مراقبتهای طولانیمدت
بیماری هانتینگتون پیشرونده است، یعنی به مرور زمان وخیمتر میشود.
زندگی با این بیماری به معنای آمادگی برای بدتر شدن تدریجی علائم است.
در نهایت، شما به کمک برای انجام فعالیتهای روزمره مانند:
- حرکت در خانه
- بهداشت فردی
- غذا خوردن
- تصمیمگیری
نیاز خواهید داشت.
یک مشاور یا فرد مورد اعتماد میتواند در تصمیمگیریهای مهم و پایش تغییرات رفتاری به شما کمک کند.
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون معمولاً ۱۵ تا ۲۰ سال پس از تشخیص فوت میکنند.
شایعترین دلایل مرگ عبارتاند از:
- عفونتها مانند ذاتالریه (Pneumonia)
- آسیبهای ناشی از زمینخوردن
سوالاتی که میتوانید از پزشک خود بپرسید
- برای جلوگیری از انتقال بیماری هانتینگتون به فرزندان،
آیا هر والدینی حتی بدون علائم باید آزمایش ژنتیک روتین انجام دهند؟ - طول عمر فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون چقدر است؟
- پس از تشخیص، علائم با چه سرعتی پیشرفت میکنند؟
- آیا اکثر مبتلایان به بیماری هانتینگتون میتوانند با کمک در منزل زندگی کنند؟
منابع برای آگاهی بیشتر درباره بیماری هانتینگتون
- Huntington’s Disease Society of America: What is Huntington’s Disease?
- National Institutes of Health, MedlinePlus: Huntington’s disease
- National Institutes of Health, National Institute of Neurological Disorders and Strokes: Huntington’s Disease
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
