هموکروماتوز ارثی (Hereditary Hemochromatosis) چیست؟
هموکروماتوز ارثی یک بیماری است که در آن بدن شما سطح بالایی از آهن دارد. به این معنی که آهن زیادی در بدن شما وجود دارد. این وضعیت اغلب به عنوان «اضافهبار آهن (Iron overload)» شناخته میشود. بدن شما نمیتواند از شر آهن اضافی خلاص شود و این موضوع باعث آسیب به بافتها و اندامها میشود. این بیماری میتواند به آسیب کبد، آرتریت، مشکلات قلبی و دیابت منجر شود.
چهار نوع هموکروماتوز ارثی وجود دارد:
- نوع ۱ و ۴: علائم اولین بار در بزرگسالی ظاهر میشوند. مردان معمولاً بین ۴۰ تا ۶۰ سالگی دچار علائم میشوند؛ زنان معمولاً پس از یائسگی علائم را تجربه میکنند. نوع ۱ شایعترین نوع این بیماری است.
- نوع ۲: علائم ممکن است در دوران کودکی ظاهر شوند. تا سن ۲۰ سالگی، این بیماری بر هورمونهای جنسی تأثیر میگذارد.
- دختران ممکن است پریودهای منظم را آغاز کنند، اما این چرخهها پس از چند سال متوقف میشوند.
- در پسران، بلوغ ممکن است به تأخیر بیفتد.
- در صورت عدم درمان، هم مردان و هم زنان ممکن است تا ۳۰ سالگی به بیماری قلبی مبتلا شوند.
- نوع ۳: این نوع ترکیبی از نوع ۱ و ۲ است. علائم ممکن است تا سن ۳۰ سالگی ظاهر شوند.
علائم هموکروماتوز ارثی
علائم این بیماری در هر فرد متفاوت است. بعضی از افراد هیچ علائمی ندارند. مردان بیشتر از زنان علائم را تجربه میکنند. بیشتر افراد تا زمان مسنتر شدن علائم را نشان نمیدهند. علائم میتوانند بسته به میزان آهنی که از غذا، مکملهای آهن، مصرف الکل و عفونتها دریافت میکنید تغییر کنند.
برخی از علائم رایج عبارتاند از:
- احساس خستگی
- درد معده و درد مفاصل
- کاهش میل جنسی
- اختلال در پریودها یا یائسگی زودرس در زنان
- تیره یا خاکستری شدن رنگ پوست
این بیماری میتواند باعث بروز سیروز (Cirrhosis) یا آسیب دائمی به کبد، دیابت و مشکلات قلبی شود.
علت هموکروماتوز ارثی چیست؟
هموکروماتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی است و معمولاً ناشی از ژن HFE میباشد. اگر یکی از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا است، با پزشک خود درباره انجام آزمایش خون برای بررسی سطح آهن و ابتلا به بیماری صحبت کنید.
اگر نتایج آزمایش شما طبیعی باشد، ممکن است پزشک توصیه کند که هر چند سال یک بار آزمایش را تکرار کنید.
چگونه هموکروماتوز ارثی تشخیص داده میشود؟
تشخیص هموکروماتوز ارثی دشوار است زیرا علائم آن شبیه بیماریهای دیگر است. پزشک برای تشخیص:
- درباره علائم شما سوال میکند.
- معاینه فیزیکی انجام میدهد.
- آزمایش خون برای بررسی میزان آهن در خون و کبد تجویز میکند.
اگر یکی از بستگان شما به این بیماری مبتلاست، حتماً پزشک را در جریان بگذارید.
آزمایش خون همچنین میتواند مشخص کند که آیا شما ژن HFE را دارید یا خیر. مزایایی برای اطلاع از داشتن این ژن وجود دارد، اما خطراتی نیز در پی دارد؛ مثلاً ممکن است بر امکان دریافت بیمه درمانی تأثیر بگذارد. به همین دلیل، آزمایش ژن HFE معمولاً برای کودکان زیر ۱۸ سال توصیه نمیشود.
آیا هموکروماتوز ارثی قابل پیشگیری است؟
پیشگیری از هموکروماتوز ارثی امکانپذیر نیست. اما تشخیص و درمان زودهنگام میتواند علائم را بهبود دهد و احتمال بروز بیماریهای جدیتر را کاهش دهد.
به عنوان مثال، اگر پیش از ابتلا به سیروز یا دیابت تشخیص داده و درمان شوید، امید به زندگی شما باید طبیعی باشد.
اقدامات دیگری که میتوانند به کاهش علائم کمک کنند:
- مصرف مکملهای آهن ممنوع است.
- از ویتامینهایی که حاوی آهن هستند استفاده نکنید.
- مکملهای ویتامین C مصرف نکنید.
- مصرف گوشت قرمز را کاهش دهید.
- مصرف الکل را کم کنید.
- از مصرف و تماس با صدف خام خودداری کنید زیرا ممکن است باعث عفونت باکتریایی شود.
درمان هموکروماتوز ارثی
هدف درمان، کاهش سطح آهن در بدن است. این کار معمولاً از طریق حذف خون از بدن انجام میشود.
این فرآیند شامل وارد کردن سوزن به ورید و خارج کردن گلبولهای قرمز اضافی از خون است. این روش فلبوتومی (Phlebotomy) نام دارد و مشابه اهدای خون است.
- در ابتدا ممکن است لازم باشد یک یا دو بار در هفته این کار را انجام دهید تا سطح آهن به حد طبیعی برسد.
- سپس پزشک تعیین میکند که هر چند وقت یک بار نیاز به تکرار این کار دارید.
در برخی موارد، پزشک ممکن است دارویی برای کاهش سطح آهن تجویز کند. نوع درمان به تصمیم پزشک و شرایط بیمار بستگی دارد.
زندگی با هموکروماتوز ارثی
اگر به این بیماری مبتلا هستید، ممکن است به آزمایشهای بیشتری برای بررسی بیماریهای دیگر نیاز داشته باشید.
به عنوان مثال:
- نمونهبرداری از کبد (Liver biopsy) برای بررسی آسیب به کبد.
- در این روش، پزشک یک قطعه کوچک از بافت کبد را برداشته و زیر میکروسکوپ بررسی میکند.
- اگر آسیب کبدی شدید باشد، به آن سیروز (Cirrhosis) میگویند.
- افراد مبتلا به سیروز، ریسک بالاتری برای ابتلا به سرطان کبد دارند.
- در موارد جدی، ممکن است پیوند کبد ضروری باشد.
سوالاتی که باید از پزشک بپرسید
- آیا میتوانم هموکروماتوز ارثی را به فرزندانم منتقل کنم؟
- خطرات فیزیکی آزمایش ژنتیک چیست؟
- کدام غذاها آهن زیادی دارند؟
- آیا دارو میتواند سطح آهن من را کاهش دهد؟
منابع
National Institutes of Health, MedlinePlus: Hereditary Hemochromatosis
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
