بیماری فاویسم (Favism) یا کمبود G6PD
کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است که بر گلبولهای قرمز خون تأثیر میگذارد. این بیماری زمانی رخ میدهد که بدن شما مقدار کافی از آنزیم G6PD (گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز) را نداشته باشد. G6PD از آسیبدیدن گلبولهای قرمز در برابر مواد مضر جلوگیری میکند. اگرچه بیشتر افراد مبتلا به این بیماری هیچ علامتی ندارند، اما خطر ابتلا به کمخونی همولیتیک (Hemolytic anemia) یا کاهش تعداد گلبولهای قرمز در آنها بیشتر است.
—
بیماری فاویسم یا کمبود G6PD چیست؟
کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است که باعث میشود سطح G6PD در بدن بسیار پایین باشد. G6PD (گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز) آنزیمی است که از گلبولهای قرمز شما در برابر آسیب محافظت میکند. این کمبود زمانی رخ میدهد که فرد با یک جهش (Variant) در ژنی متولد شود که بدن برای ساخت G6PD به آن نیاز دارد. در نتیجه، گلبولهای قرمز به اندازهٔ کافی G6PD ندارند.
بیشتر افراد مبتلا به کمبود G6PD علامتی ندارند. اما گاهی عواملی مانند برخی داروها میتوانند مشکلات جدی ایجاد کنند، از جمله کمخونی همولیتیک. در این وضعیت، تعداد زیادی از گلبولهای قرمز تخریب میشوند و میمیرند. گاهی نوزادان مبتلا به کمبود G6PD دچار یرقان (زردی) شدید میشوند.
کمبود G6PD بیماری شایعی است که بین ۴۰۰ تا ۵۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان را درگیر میکند. اگر شما یکی از مبتلایان هستید، پزشک شما کمک میکند تا سطح گلبولهای قرمز خونتان در حد ایمن باقی بماند.
—
علائم و علل
علائم کمبود G6PD چیست؟
کمبود G6PD معمولاً علائمی ایجاد نمیکند مگر آنکه یک عامل محرک باعث فشار بر گلبولهای قرمز و تخریب آنها (همولیز) شود. در این صورت علائم زیر ممکن است بروز کند:
- خستگی
- تند شدن ضربان قلب (تاکیکاردی/Tachycardia)
- تنگی نفس (دیسپنه/Dyspnea)
- زردی پوست یا سفیدی چشمها (نشانهٔ یرقان)
- رنگپریدگی پوست، لبها یا زبان
- ادرار تیره به رنگ زرد-نارنجی یا چای
- بزرگی طحال (اسپلنومگالی/Splenomegaly)
اگر این علائم بهسرعت ایجاد شوند و شدید باشند، به آن بحران همولیتیک (Hemolytic crisis) گفته میشود. در چنین حالتی باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید.
علائم کمبود G6PD در نوزادان
نوزادان بهندرت علائم واضحی از کمبود G6PD دارند. شایعترین علامت، یرقان (زردی) است که در چند روز اول پس از تولد ظاهر میشود. اگر درمان نشود، یرقان شدید در نوزادان میتواند باعث آسیب مغزی (کرنیکتروس/Kernicterus) شود. به همین دلیل، در صورت شک پزشک، آزمایش کمبود G6PD برای نوزاد انجام میشود.
—
علت بیماری فاویسم (کمبود G6PD) چیست؟
کمبود G6PD زمانی رخ میدهد که ژن G6PD دچار جهش (Mutation) شود و نتواند به بدن دستور ساخت آنزیم G6PD را بدهد. این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و از یکی از والدین بیولوژیک به ارث میرسد.
وجود این جهش باعث میشود گلبولهای قرمز مقدار کمی G6PD داشته باشند. این آنزیم اهمیت دارد چون از تجمع بیش از حد رادیکالهای آزاد (Free radicals) در گلبولهای قرمز جلوگیری میکند. رادیکالهای آزاد معمولاً در محیط، باقلا (Fava beans) و برخی داروها یافت میشوند.
وقتی G6PD کافی در بدن نباشد، عوامل محرک (مانند خوردن باقلا) میتوانند باعث تجمع بیش از حد رادیکالهای آزاد شوند. این امر موجب استرس اکسیداتیو (Oxidative stress) میشود که به گلبولهای قرمز آسیب میزند و آنها را تخریب میکند. در نتیجه، تعداد گلبولهای قرمز کاهش مییابد و کمخونی همولیتیک ایجاد میشود.
—
چه عواملی باعث بروز کمخونی همولیتیک در این بیماری میشوند؟
به گفتهٔ برخی پژوهشگران، خوردن باقلا شایعترین عامل محرک است. وقتی فرد مبتلا به کمبود G6PD باقلا بخورد و دچار کمخونی همولیتیک شود، به آن فاویسم (Favism) میگویند. سایر عوامل محرک شایع عبارتاند از:
- عفونتها، از جمله هپاتیت A و B، تب تیفوئید و ذاتالریه (پنومونی/Pneumonia)
- برخی داروهای ضد مالاریا مانند پریماکین (Primaquine)
- بعضی آنتیبیوتیکها از جمله نیتروفورانتوئین (Nitrofurantoin)، داپسون (Dapsone) و داروهای سولفا (Sulfa drugs)
- داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) مانند آسپرین و ایبوپروفن
- سیگار کشیدن
- الکل مصرف نکنید
- استرسهای روحی
- ورزشهای سنگین
—
عوامل خطر
عواملی که احتمال ابتلا به کمبود G6PD را افزایش میدهند عبارتاند از:
- جنس: مردان بیشتر در معرض این بیماری هستند، چون تنها یک کروموزوم X دارند که ژن G6PD روی آن قرار دارد.
- محل زندگی: این بیماری در افراد ساکن آفریقای سیاهپوست، منطقهٔ مدیترانه و جنوب شرق آسیا شایعتر است.
- نژاد: در ایالات متحده، بیش از ۱۰٪ از مردان سیاهپوست به کمبود G6PD مبتلا هستند.
—
تشخیص و آزمایشها
کمبود G6PD چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشک معمولاً با گرفتن شرح حال کامل پزشکی و انجام معاینهٔ فیزیکی شروع میکند. ممکن است بپرسد آیا اخیراً داروی جدیدی مصرف کردهاید یا عفونتی داشتهاید. همچنین ممکن است دربارهٔ سابقهٔ خانوادگی کمبود G6PD سؤال کند.
آزمایشهای تشخیصی شامل موارد زیر هستند:
- شمارش کامل سلولهای خونی (CBC) برای بررسی سطح گلبولهای قرمز
- اسمیر خون محیطی (Peripheral blood smear) برای بررسی نشانههای کمخونی همولیتیک، مانند شکل یا اندازهٔ غیرطبیعی گلبولهای قرمز
- آزمایش بیلیروبین (Bilirubin test) برای اندازهگیری سطح بیلیروبین، محصول زاید ناشی از تخریب گلبولهای قرمز
- آزمایش G6PD برای اندازهگیری سطح آنزیم G6PD
—
مدیریت و درمان
کمبود G6PD چگونه درمان میشود؟
درمانها بسته به وضعیت بیمار متفاوت هستند. بهعنوان مثال، اگر دچار یرقان خفیف باشید و پزشک از وجود کمبود G6PD در شما آگاه باشد، ابتدا علائم یرقان درمان میشود و سپس دربارهٔ عوامل محرکی که باید از آنها اجتناب کنید، به شما توضیح میدهد.
در موارد شدیدتر، درمانهای خاصتری نیاز است. اگر کمخونی همولیتیک شدید دارید، ممکن است به انتقال خون نیاز پیدا کنید. اگر نوزاد دچار یرقان باشد، ممکن است با فوتوتراپی (Phototherapy) یا درمان با نور طبیعی یا مصنوعی، درمان شود. در موارد وخیمتر، ممکن است تبادل خون (Exchange transfusion) لازم باشد، یعنی خون ناسالم نوزاد با خون اهدایی سالم جایگزین میشود.
—
پیشآگهی
اگر به این بیماری مبتلا باشم چه انتظاری باید داشته باشم؟
هیچ درمان قطعی برای کمبود G6PD وجود ندارد، اما بیشتر افراد در صورت اجتناب از عوامل محرک، مشکلی پیدا نمیکنند و طول عمر طبیعی دارند.
بااینحال، تجربهٔ بیماری در افراد مختلف متفاوت است. بسیاری از بیماران هرگز متوجه ابتلای خود نمیشوند زیرا علامتی ندارند. در اغلب افراد علائم خفیف است، اما در برخی دیگر ممکن است در مواجهه با محرکها، بحران همولیتیک و عوارض تهدیدکنندهٔ حیات رخ دهد.
پزشک بر اساس شرایط و نتایج آزمایشهای شما بهترین توضیح را دربارهٔ روند بیماری ارائه خواهد داد.
—
پیشگیری
آیا میتوان از کمبود G6PD پیشگیری کرد؟
این بیماری ژنتیکی است و نمیتوان از بروز آن پیشگیری کرد، اما میتوان با تشخیص زودهنگام از بروز مشکلات جدی جلوگیری نمود، از جمله:
- غربالگری نوزادان: در بسیاری از مناطق پرخطر، برنامههای غربالگری برای تشخیص کمبود G6PD در نوزادان اجرا میشود.
- آزمایش ژنتیکی: اگر سابقهٔ خانوادگی کمبود G6PD دارید، پزشک ممکن است آزمایش DNA را برای بررسی توصیه کند.
—
زندگی با بیماری فاویسم (کمبود G6PD)
چگونه از خود مراقبت کنم؟
با پزشک خود دربارهٔ غذاها و داروهایی که باید از آنها پرهیز کنید مشورت کنید. همچنین این توصیهها را در نظر داشته باشید:
- الکل مصرف نکنید. الکل میتواند به گلبولهای قرمز آسیب بزند.
- سیگار نکشید. سیگار باعث افزایش رادیکالهای آزاد در گلبولهای قرمز میشود.
- ورزش را بهصورت متعادل انجام دهید. تمرین بیشازحد میتواند استرس اکسیداتیو را افزایش دهد.
- به اندازه استراحت کنید. خواب کافی سیستم ایمنی را تقویت میکند و از عفونتهایی که میتوانند بحران همولیتیک را تحریک کنند، پیشگیری میکند.
- استرس را مدیریت کنید. در صورت احساس فشار روحی، از پزشک خود کمک بگیرید.
همچنین اگر نوزاد شما به کمبود G6PD مبتلاست، از خوردن باقلا در دوران شیردهی پرهیز کنید، زیرا ترکیبات محرک از طریق شیر مادر به نوزاد منتقل میشوند.
—
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
هر زمان علائم کمبود G6PD را تجربه کردید، با پزشک خود تماس بگیرید. اگر علائم شما شدید است و بهسرعت بروز کردهاند (نشانههای بحران همولیتیک)، فوراً به اورژانس مراجعه کنید.
—
چه سؤالاتی باید از پزشک بپرسم؟
اگر مبتلا به کمبود G6PD هستید، میتوانید این پرسشها را مطرح کنید:
- شدت بیماری من چقدر است؟
- از چه غذاها و داروهایی باید پرهیز کنم؟
- آیا در محیط زندگی من عوامل محرکی وجود دارد که باید از آنها دوری کنم؟
- احتمال انتقال کمبود G6PD به فرزند چقدر است؟
—
منابع
Al-Dubai H, Al-Mashdali A, Hailan Y. Acute hemolysis and methemoglobinemia secondary to fava beans ingestion in a patient with G6PD deficiency: A case report of a rare co-occurrence. Medicine (Baltimore). 2021;100(47):e27904. Accessed 4/18/2025.
Drugs and Lactation Database (LactMed®) [Internet]. Bethesda (MD): National Institute of Child Health and Human Development; 2006-. Fava Beans. [Updated 2024 Jun 15] Accessed 4/18/2025.
Lee HY, Ithnin A, Azma RZ, Othman A, Salvador A, Cheah FC. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Neonatal Hyperbilirubinemia: Insights on Pathophysiology, Diagnosis, and Gene Variants in Disease Heterogeneity. Front Pediatr. 2022 May;10:875877. Accessed 4/18/2025.
Leung-Pineda V, Weinzierl EP, Rogers BB. Preliminary Investigation into the Prevalence of G6PD Deficiency in a Pediatric African American Population Using a Near-Patient Diagnostic Platform. Diagnostics (Basel). 2023 Dec;13(24):3647. Accessed 4/18/2025.
Merck Manual. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency. Reviewed/revised April 2024. Accessed 4/18/2025.
Richardson SR, O’Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Accessed 4/18/2025.
MedlinePlus: Public health information platform provided by the National Library of Medicine (NLM) and is part of the National Institutes of Health (NIH).
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد از دستورات پزشک معالج پیروی کرد و با پزشک معالج مشورت نمود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
