بیماری پروانهای (اپیدرمولیزیس بولوزا)
اپیدرمولیزیس بولوزا، که به آن «بیماری پروانهای» هم میگویند، یک اختلالِ بافتِ همبند (Connective tissue disorder) است که باعث میشود پوستِ شما بهراحتی تاول بزند و پاره شود. درمان به پیشگیری از تشکیلِ تاولها، مراقبت از تاولها و پوست، درمانِ مشکلاتِ تغذیهای که بهعلتِ تاولهای دهان یا مری (Esophagus) ایجاد میشوند و مدیریتِ درد کمک میکند.
بیماری پروانهای (اپیدرمولیزیس بولوزا) چیست؟
اپیدرمولیزیس بولوزا (Epidermolysis bullosa؛ EB) گروهی از اختلالهای ژنتیکی (Genetic) ــ ارثی (Inherited) ــ است که باعث میشود پوستِ شما شکننده شود و بهراحتی تاول بزند و پاره شود. وقتی لباس روی پوستتان ساییده میشود یا به پوستتان ضربه میزنید، تاولها و زخمها شکل میگیرند. موارد خفیفِ بیماری معمولاً باعثِ تاولهای دردناک روی دستها، آرنجها، زانوها و پاها میشوند. بااینحال، پارگیها و تاولها میتوانند در هرجای بدن ظاهر شوند. علائمِ اپیدرمولیزیس بولوزا میتواند از بسیار خفیف تا بسیار شدید متغیر باشد.
در برخی موارد، تاولها در داخلِ بدن، در مکانهایی مانند دهان، مری، دیگر اندامهای داخلی یا چشمها تشکیل میشوند. وقتی تاولها بهبود مییابند، میتوانند اسکارهای دردناک ایجاد کنند. در مواردِ شدید، تاولها و اسکارها میتوانند به اندامها و بافتهای داخلی آنقدر آسیب بزنند که کشنده شوند.
چه تعداد نوع از اپیدرمولیزیس بولوزا وجود دارد؟
بیماری پروانهای (اپیدرمولیزیس بولوزا) چهار زیرنوعِ اصلی دارد:
- اپیدرمولیزیس بولوزای ساده (EB simplex؛ EBS). اپیدرمولیزیس بولوزای ساده شایعترین شکلِ اپیدرمولیزیس بولوزا است و میتواند از خفیف (نه خیلی دردناک) تا شدید (بسیار دردناک) متغیر باشد. تاولها در لایهٔ روییِ پوستِ شما، یعنی اپیدرم (Epidermis)، ایجاد میشوند. تاولها پس از بهبود، بهندرت اسکار میدهند.
- اپیدرمولیزیس بولوزای اتصالی (Junctional EB؛ JEB). اپیدرمولیزیس بولوزای اتصالی باعث میشود تاولها در دهان و راهِهواییِ شما تشکیل شوند. این زیرنوع نادر است و میتواند از متوسط (آزارنده، دردِ خفیف) تا شدید متغیر باشد.
- اپیدرمولیزیس بولوزای دیستروفیک (Dystrophic EB؛ DEB). اپیدرمولیزیس بولوزای دیستروفیک باعث میشود تاولها در لایهٔ میانیِ پوستِ شما، یعنی درم (Dermis)، بهوجود آیند. میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
- سندرمِ کیندلر (Kindler syndrome). در سندرمِ کیندلر، تاولها میتوانند در همهٔ لایههای پوستِ شما تشکیل شوند. این زیرنوع بسیار نادر است.
ارائهدهندگانِ خدماتِ سلامت، اپیدرمولیزیس بولوزای ساده، اتصالی و دیستروفیک را بر اساسِ لایههای درگیرِ پوستِ شما تشخیص میدهند. سندرمِ کیندلر ممکن است بهصورتِ تاولها در سراسرِ لایههای مختلفِ پوستِ شما ظاهر شود.
اپیدرمولیزیس بولوزا چه کسانی را درگیر میکند؟
اپیدرمولیزیس بولوزا همه را درگیر میکند. افرادِ همهٔ جنسیتها، نژادها و پیشینههای قومی میتوانند اپیدرمولیزیس بولوزا داشته باشند. بااینحال، اگر یکی از والدینِ شما این اختلال را داشته باشد، احتمالِ بیشتری دارد که شما نیز دچار آن شوید.
اپیدرمولیزیس بولوزا چقدر شایع است؟
برآورد میشود ۱ نفر از هر ۵۰٬۰۰۰ نفر در ایالات متحده دچار اپیدرمولیزیس بولوزا باشد.
اپیدرمولیزیس بولوزا چگونه بر بدنِ من اثر میگذارد؟
مواردِ شدیدِ اپیدرمولیزیس بولوزا ممکن است باعثِ تاولهایی در چشمهای شما شوند که میتواند به از دستدادنِ بینایی منجر شود. این اختلال ممکن است به اسکارهای شدید و بدشکلیِ پوست/عضلات بینجامد و حرکتِ انگشتان، دستها، پاها و مفاصل را دشوار کند. برخی افرادِ مبتلا در معرضِ خطرِ افزایشیافته برای ابتلا به نوعی سرطانِ پوست به نامِ کارسینومِ سلولِ سنگفرشی (Squamous cell carcinoma) هستند. مرگ گاهی میتواند در دورانِ نوزادی رخ دهد؛ بهعلتِ عفونتِ شدید (گندخونی [Sepsis])، مشکلاتِ تنفسی بهدلیلِ راههایهواییِ مسدود، کمآبی و سوءتغذیه.
آیا بیماری پروانهای کشنده است؟
این مسئله به نوعِ اپیدرمولیزیس بولوزای شما بستگی دارد. مواردِ خفیفِ اپیدرمولیزیس بولوزا کشنده نیستند. افرادِ مبتلا به مواردِ شدیدِ اپیدرمولیزیس بولوزا امیدِ زندگیای دارند که از دورانِ نوزادی تا ۳۰ سالگی متغیر است.
علائم و علل
علائمِ اپیدرمولیزیس بولوزا چه هستند؟
نشانهها و علائمِ اپیدرمولیزیس بولوزا به نوع بستگی دارند و معمولاً زمانی ظاهر میشوند که شما نوزاد یا نوپا هستید. برخی علائم بینِ انواع، همپوشانی دارند. علائمِ اپیدرمولیزیس بولوزا شاملِ مواردِ زیر است:
- تاولها روی پوستِ شما (دستها، پاها، آرنجها و زانوها) یا داخلِ بدنِ شما.
- پینههای ضخیم روی کفِ دستها و کفِ پاها.
- کمخونی (Anemia؛ سطوحِ پایینِ گلبولهای قرمز).
- چسبیدهشدن (بههمپیوستگی) انگشتانِ دست یا پا.
- بدشکلی و/یا ضخیمشدنِ ناخنهای دست و پا.
- برآمدگیهای سفیدِ کوچک روی پوست (میلیا [Milia]).
- دشواری در بلع (دشواریِ بلع [Dysphagia]).
- عدمِ رشدِ موردِ انتظار در یک نوزاد.
- دندانی که به اندازهٔ موردِ انتظار رشد نمیکند (هیپوپلازی [Hypoplasia]).
چه چیزی باعثِ اپیدرمولیزیس بولوزا میشود؟
جهشی (Mutation؛ نقص [Defect]) در یکی از ۱۸ ژن باعثِ اپیدرمولیزیس بولوزا میشود. افرادِ مبتلا یک ژنِ مفقود یا آسیبدیده دارند که بر پروتئینی اثر میگذارد که برای ساختِ کلاژن (Collagen) بهکار میرود. کلاژن به بافتهای همبند، مانند پوست، استحکام و ساختار میدهد. بهعلّتِ این نقص، لایههای اپیدرم و درمِ پوستِ شما مانندِ حالتِ طبیعی بههم متصل نمیشوند. این امر منجر به پوستی میشود که شکننده است و بهراحتی تاول میزند و پاره میشود.
اپیدرمولیزیس بولوزا معمولاً یک اختلالِ ارثی است؛ یعنی ممکن است یکی از والدین آن را داشته باشد و آن را به فرزندان منتقل کند.
در مواردِ نادر، اپیدرمولیزیس بولوزا ممکن است یک اختلالِ خودایمنیِ اکتسابی (Autoimmune) هم باشد.
آیا بیماری پروانهای مُسری است؟
اپیدرمولیزیس بولوزا مُسری نیست. این اختلال معمولاً ارثی است.
تشخیص و آزمونها
اپیدرمولیزیس بولوزا چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشکان اپیدرمولیزیس بولوزا را با آزمونی به نامِ بیوپسیِ پوست (Skin biopsy) تشخیص میدهند. در این آزمون، پزشک نمونهٔ کوچکی از پوست را برمیدارد و آن را زیرِ میکروسکوپ بررسی میکند.
یک آزمونِ ژنتیکی میتواند با شناساییِ ژنِ معیوب، نوعِ اپیدرمولیزیس بولوزا را تأیید کند. یک آزمونِ ژنتیکیِ پیش از تولد (Prenatal genetic test) میتواند تأیید کند که آیا والدین در معرضِ خطرِ داشتنِ نوزادی با اپیدرمولیزیس بولوزا هستند یا نه.
مدیریت و درمان
اپیدرمولیزیس بولوزا چگونه درمان میشود؟
هیچ درمانِ قطعی برای اپیدرمولیزیس بولوزا وجود ندارد. درمان به مواردِ زیر کمک میکند:
- پیشگیری از تشکیلِ تاولها.
- مراقبت از تاولها و پوست تا عوارض رخ ندهد.
- درمانِ مشکلاتِ تغذیهای که ممکن است بهعلتِ تاولهای دهان یا مری رخ دهند.
- مدیریتِ درد.
برای پرهیز از آسیب و اصطکاکی که ممکن است باعثِ تاولزدن یا پارهشدنِ پوست شود، پزشکان توصیه میکنند:
- پوشیدنِ لباسهای نرم و گشاد از الیافِ طبیعی؛ لباسها را پشتورو کنید تا تماس با درزها رخ ندهد.
- پرهیز از بیشازحد گرمشدن؛ اتاقها را در دمایی راحت و یکنواخت نگه دارید.
- دوری از آفتاب یا استفاده از ضدآفتاب.
- استفاده از بانداژهای ویژه برای محافظت از پوست — از بانداژ و نوارِ غیرچسبنده (Nonadhesive؛ که به پوست نمیچسبد) و گاز رولشده استفاده کنید.
برای درمانِ تاولها، پزشک شما ممکن است توصیه کند:
- درمانِ روزانهٔ زخمها با پمادها.
- استفاده از بانداژهای دارویی برای کمک به بهبودِ تاولها و پیشگیری از عفونت.
- مصرفِ داروها برای مدیریتِ درد.
برای درمانِ عفونتها، پزشک شما ممکن است توصیه کند:
- مصرفِ آنتیبیوتیکها (Antibiotics) بهصورت خوراکی یا استعمالِ کرمِ آنتیبیوتیک.
- استفاده از پوششِ زخمِ ویژه برای زخمهایی که بهبود نمییابند.
برای پیشگیری از مشکلاتِ تغذیهای بهعلّتِ دشواریِ خوردن بهدلیلِ تاولهای دهان یا مری، پزشک شما ممکن است توصیه کند:
- استفاده از شیشهشیر با سرِ پستانکِ ویژه.
- غذا دادن به نوزاد با قطرهچکان یا سرنگ.
- افزودنِ مایعات به غذاهای لهشده برای رقیقکردنِ آنها و آسانتر کردنِ خوردن.
- خوردنِ رژیمِ غذاییِ غذاهای نرم، مانند سوپها، غذاهای لهشده، پودینگ و سسِ سیب.
- ارائهٔ غذاها در دمای گرم (نه داغ).
- مراجعه به کارشناسِ تغذیه (Dietitian) برای پایشِ نیازهای ویژهٔ تغذیهای.
برای مواردِ شدیدِ بیماری پروانهای، ممکن است به جراحی نیاز داشته باشید. اگر تاولها و اسکارها باعثِ تنگشدنِ مری شده باشند، جراحی مری (لولهای که از دهان به معده میرود) را گشاد میکند. قراردادنِ لولهٔ تغذیه مستقیماً داخلِ معده و دورزدنِ کاملِ مری، گزینهٔ دیگری برای برخی افراد است. جراحی همچنین انگشتانِ دست یا پایی را که بهعلّتِ تاولها بههم چسبیدهاند، از هم جدا میکند.
چگونه از خودم مراقبت کنم؟
نکتههای زیر به مراقبت از خودتان کمک میکنند:
- روی ملحفهها و کالای خواب از جنسِ الیافِ نرم و طبیعی، مانند ابریشم یا ساتن بخوابید.
- کفشهای گشاد و راحت بپوشید.
- از ایستادن یا راهرفتنِ طولانیمدت روی پاها پرهیز کنید.
- از خاراندن یا ساییدنِ پوستِ خود خودداری کنید.
- برای کاهشِ خارش، داروهای ضِدّخارش استعمال کنید.
- به اطرافِ خود آگاه باشید تا از برخورد یا خراشِ تصادفیِ پوست پیشگیری کنید.
- پوستِ خود را مکرراً مرطوب کنید تا اصطکاک کاهش یابد.
- تاولها را با سوزنِ استریل یا قیچیِ تمیز تخلیه کنید.
- از بانداژهای غیرچسبنده (که چسبناک نیستند) استفاده کنید، یا برای جلوگیری از چسبیدنِ بانداژها، ژلِ نفتی یا پمادهای مراقبت از پوست را روی بانداژها بمالید.
چگونه از فرزندم مراقبت کنم اگر بیماری پروانهای دارد؟
نیازهای فرزندِ شما منحصربهفرد است و او ممکن است هنوز توانایی یا واژگانِ لازم برای بیانِ آزارهایش را نداشته باشد. نکتههای زیر به راحتیِ هرچه بیشترِ فرزندتان کمک میکنند:
- پیش از تماس با پوستِ فرزندتان، دستهای خود را کاملاً بشویید.
- از پوشیدنِ دستکشهای لاتکس خودداری کنید. ممکن است اصطکاک ایجاد کنند.
- پوستِ نوزادِ خود را بهآرامی و بهصورتِ بخشبخش بشویید، بهجای آنکه تمامِ بدنِ او را در تشتِ کمعمق قرار دهید.
- بهجای گذاشتنِ نوزادِ تازهمتولدشده در پوشک، او را روی پدهای جاذب بخوابانید.
- از پوشکهایی با بندِ ولکرو® استفاده کنید. بندهای چسبنده (نوارچسب) ممکن است بهطورِ تصادفی به پوستِ فرزندتان بچسبند.
- کشِ دورِ سوراخهای پای پوشک را ببُرید.
- برای جلوگیری از چسبیدنِ پوست به تاولهای باز، ورقهای ژلِ سیلیکونی را در آسترِ پوشک قرار دهید.
- هنگامِ بغلکردنِ فرزندتان دقت کنید. از قرار دادنِ دستها زیرِ زیربغلها (Axilla) خودداری کنید. اگر رانها و کمرِ او عاری از تاول یا زخماند، یک دست را دورِ رانهای او بپیچید و دستِ دیگر را برای حمایت از کمرش بهکار ببرید.
- آنها را تشویق کنید تا بهاندازهای که بیماری پروانهای اجازه میدهد فعال باشند. بیتحرکی میتواند عوارضِ دیگری از جمله یبوست و کاهشِ تودهٔ عضلانی (آتروفی [Atrophy]) ایجاد کند. شنا یک شکلِ عالیِ ورزش با حداقلِ ضربه است.
- فعالیتها یا بازیهای خشنِ بدنی را منع کنید، بهویژه آنهایی که باعثِ گرمشدنِ بدن و تعریقِ فرزندتان میشوند.
درمانِ علائمِ فرزندتان ممکن است دشوار باشد و شما ممکن است احساسِ درماندگی یا استرس کنید. از ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت خود دربارهٔ هر نکته یا پیشنهادِ دیگری برای آنکه فرزندتان ــ و خودِ شما ــ تا حدِ امکان راحت باشید، سؤال کنید.
گروههای حمایتیِ والدین نیز به شما امکان میدهند تجربههای خود را بهاشتراک بگذارید و راههای جدیدی برای مدیریتِ اپیدرمولیزیس بولوزای فرزندتان بیاموزید.
چشمانداز/پیشآگهی
اگر بیماری پروانهای داشته باشم، چه انتظاری میتوانم داشته باشم؟
چشماندازِ افرادِ مبتلا به اپیدرمولیزیس بولوزا به نوع و شدت بستگی دارد. شکلهای شدیدِ بیماری میتوانند به دردِ شدید، بدشکلی، ناتوانی، زخمهایی که هرگز بهبود نمییابند و مرگِ زودرس بینجامند.
ارائهدهندگانِ خدماتِ سلامت میتوانند با درمانِ مناسب و در صورتِ نیاز، داروهای مدیریتِ درد به شما در مدیریتِ علائم کمک کنند. اقداماتِ پیشگیرانه — پانسمانهای گستردهٔ یکروزدرمیانِ پوست با پوششهای محافظِ غیرچسبنده — و استحمامِ منظم و مراقبت از زخم میتوانند به مدیریتِ تأثیرِ اپیدرمولیزیس بولوزا کمک کنند.
پیشگیری
چگونه میتوانم از اپیدرمولیزیس بولوزا پیشگیری کنم؟
از آنجا که این اختلال ژنتیکی است، نمیتوانید از اپیدرمولیزیس بولوزا پیشگیری کنید. افرادی که سابقهٔ خانوادگیِ اپیدرمولیزیس بولوزا دارند و به فرزنددار شدن میاندیشند، ممکن است از مشاورهٔ ژنتیک (Genetic counseling) برای تصمیمگیری دربارهٔ چگونگیِ گسترشِ خانوادهشان سود ببرند.
علاوهبراین، کارشناسان در حال حاضر نمیدانند چه چیزی باعثِ اپیدرمولیزیس بولوزای اکتسابی (EB acquisita) میشود. بنابراین، ارائهدهندگانِ خدماتِ سلامت نمیدانند چگونه از آن پیشگیری کنند.
زندگی با بیماری
چه زمانی باید به ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت خود مراجعه کنم؟
اگر مواردِ زیر رخ داد با ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت خود تماس بگیرید:
- دشواری در تنفس دارید.
- دشواری در بلع دارید.
- زخمهای شما عفونی بهنظر میرسند (پوستِ قرمز، بنفش، خاکستری یا سفید؛ تحریک یا تورم).
- علائمِ جدیدی پیدا میکنید.
چه پرسشهایی باید از ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت خود بپرسم؟
- چگونه میتوانید تشخیص دهید که من اپیدرمولیزیس بولوزا دارم؟
- اگر اپیدرمولیزیس بولوزا نداشته باشم، چه وضعیتِ پوستیِ دیگری ممکن است داشته باشم؟
- چگونه میتوانم علائمم را کنترل کنم؟
- چه داروهایی توصیه میکنید؟
- آیا داروها عوارضِ جانبی دارند؟
- چه درمانهای خانگیای توصیه میکنید؟
- برای بهبودِ علائم، چه کارهای دیگری باید انجام دهم؟
- آیا کرم یا پمادی هست که بتوانید تجویز کنید؟
- آیا باید به متخصصِ پوست (Dermatologist) یا متخصصِ دیگری مراجعه کنم؟
پرسشهای رایجِ اضافی
تفاوتِ بین پمفیگوئیدِ بولوزا و بیماری پروانهای (اپیدرمولیزیس بولوزا) چیست؟
پمفیگوئیدِ بولوزا یک اختلالِ پوستیِ خودایمنیِ نادر است که ممکن است کهیرهای خارشدارِ شبیهکهیر یا تاولهای پر از مایع ایجاد کند. پمفیگوئیدِ بولوزا بیشتر در افرادِ بالای ۶۰ سال رخ میدهد و معمولاً ظرفِ پنج سال برطرف میشود. در مواردِ شدید، تاولها و اسکارها میتوانند به اندامها و بافتهای داخلی آنقدر آسیب بزنند که کشنده شوند.
اپیدرمولیزیس بولوزا ممکن است یک اختلالِ خودایمنی باشد، اما معمولاً جهشِ ژنی که بر کلاژنِ پوستِ شما اثر میگذارد، علتِ آن است. اپیدرمولیزیس بولوزا معمولاً در دورانِ نوزادی یا اوایلِ کودکی رخ میدهد. درمانِ قطعی برای اپیدرمولیزیس بولوزا وجود ندارد، بنابراین ممکن است در تمامِ طولِ زندگی علائم را تجربه کنید.
References/منابع
- Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (debra). EB in Depth. Accessed 6/1/2022.
- EB Research Partnership. What is EB? Accessed 6/1/2022.
- National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Epidermolysis Bullosa. Accessed 6/1/2022.
- National Organization for Rare Diseases. Epidermolysis Bullosa. Accessed 6/1/2022.
- U.S. National Library of Medicine. Dystrophic epidermolysis bullosa. Accessed 6/1/2022.
- Yancey KB, Lawley TJ. Immunologically Mediated Skin Diseases. In: Jameson J, Fauci AS, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20th Edition. McGraw Hill; 2018. Accessed 6/1/2022.
- MedlinePlus: Public health information platform provided by the National Library of Medicine (NLM) and is part of the National Institutes of Health (NIH).
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد از دستورات پزشک معالج پیروی کرد و با پزشک معالج مشورت نمود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
