فیلم آموزشی همگانی
خلاصه
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia) چیست؟
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) غدد فوقکلیوی شما را تحتتأثیر قرار میدهد. این غدد بالای کلیهها قرار دارند و هورمونهای مختلفی از جمله کورتیزول (Cortisol) و آلدوسترون (Aldosterone) تولید میکنند. هر دو هورمون برای زندگی ضروری هستند. افراد مبتلا به این بیماری، آنزیمی را که برای ساخت این هورمونها لازم است، ندارند. CAH همچنین باعث میشود غدد فوقکلیوی بیشازحد هورمون جنسی مردانه آندروژن (Androgen) تولید کنند. این هورمون باعث میشود ویژگیهای مردانه زودهنگام یا بهطور نامناسب (در زنان) ظاهر شوند.
علائم هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
علائم CAH بسته به شدت بیماری متفاوت است. موارد شدید معمولاً قبل یا هنگام تولد بروز میکنند. نوزادان دختر ممکن است با اندام تناسلی مبهم به دنیا بیایند. این یعنی اندام تناسلی آنها ممکن است بیشتر شبیه مردانه به نظر برسد تا زنانه. با افزایش سن، دختران ممکن است دچار رشد موی صورت و بمشدن صدا شوند. همچنین ممکن است قاعدگیهای غیرطبیعی یا عدم قاعدگی داشته باشند. نوزادان پسر ممکن است با آلت تناسلی بزرگ متولد شوند.
سایر علائم شدید CAH در دختران و پسران میتواند چند هفته پس از تولد آغاز شود. این علائم شامل موارد زیر است:
- ضربان قلب نامنظم
- تغذیهٔ ضعیف یا مشکل در شیرخوردن
- استفراغ
- کمآبی بدن
- سطوح غیرطبیعی الکترولیتها
بیشتر افراد مبتلا به CAH نوع خفیف دارند. در این حالت، علائم تا دوران کودکی یا بلوغ به تأخیر میافتد. پسران ممکن است بهطور زودرس عضله و ویژگیهای مردانه پیدا کنند. دختران ممکن است دچار قاعدگیهای نامنظم و در نهایت مشکلات ناباروری شوند. آنها همچنین میتوانند برخی ویژگیهای مردانه داشته باشند.
افراد مبتلا به CAH اغلب در کودکی قدبلند هستند، اما در بزرگسالی کوتاهتر از حد میانگین میشوند. ممکن است آکنه شدیدتر و مشکلات فشار خون داشته باشند. همچنین هنگام سرماخوردگی یا عفونت، بهبودی آنها طولانیتر میشود.
علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟
ما هورمونها را در غدد فوقکلیوی تولید میکنیم. افراد مبتلا به CAH تمام یا بخشی از آنزیم لازم برای ساخت سطح صحیح هورمونها را ندارند. آنها بهاندازهٔ کافی کورتیزول و آلدوسترون تولید نمیکنند. در عوض، بیشازحد هورمون جنسی مردانه آندروژن تولید میکنند.
تشخیص هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
CAH میتواند قبل یا هنگام تولد یا دیرتر در زندگی تشخیص داده شود. زمان تشخیص بستگی به شدت بیماری دارد. هرچه بیماری شدیدتر باشد، زودتر توسط پزشک قابل تشخیص است. آزمایش خون میتواند سطح هورمونها را بررسی کند. آزمایشهای ژنتیکی نیز میتوانند این اختلال را تأیید کنند.
برخی ایالتها (در آمریکا) CAH را در برنامهٔ غربالگری نوزادان در بیمارستانها قرار میدهند. این کار بخشی از آزمایش خون پاشنهٔ پا است. نمونه برای بررسی چندین بیماری مادرزادی استفاده میشود.
آیا میتوان از هایپرپلازی مادرزادی آدرنال پیشگیری یا اجتناب کرد؟
شما نمیتوانید از CAH پیشگیری کنید. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است. ممکن است آن را از والدین خود به ارث ببرید یا بهدلیل جهش ژنی تصادفی ایجاد شود. اگر این بیماری را داشته باشید، میتوانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
اگر قصد بارداری دارید و شما یا یکی از اعضای خانوادهتان CAH دارد، با پزشک مشورت کنید. پزشک ممکن است آمنیوسنتز (Amniocentesis) یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (Chorionic villus sampling) را پیشنهاد دهد. این آزمایشها میتوانند CAH را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند. اگر نوزاد شما مبتلا به CAH باشد، میتوان درمان را در رحم آغاز کرد. پزشک میتواند داروهایی برای اصلاح سطح هورمونها به او بدهد.
درمان هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
هدف اصلی درمان CAH مدیریت هورمونهاست. باید سطح هورمونها طبیعی یا نزدیک به طبیعی نگه داشته شود. هیدروکورتیزون (Hydrocortisone) سطح کورتیزول شما را افزایش میدهد. ممکن است هنگام استرس یا بیماری نیاز به داروی اضافی داشته باشید. استفاده از استروئیدها (Steroids) رایج است. پزشک دوزی تجویز میکند که جایگزین هورمونهایی شود که بدن شما نمیتواند بهطور طبیعی تولید کند. این دارو معمولاً عوارض جانبی کم یا بدون عارضه دارد. هرگز بدون دستور پزشک مصرف استروئیدها را قطع نکنید.
نوزادانی که با اندام تناسلی مبهم به دنیا میآیند ممکن است به جراحی نیاز داشته باشند. پزشک کروموزومها را برای تأیید جنسیت ژنتیکی بررسی میکند. این کار کاریوتایپینگ (Karyotyping) نام دارد.
زندگی با هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
در حال حاضر درمان قطعی برای CAH وجود ندارد. پزشک شما باید سطح هورمونها را از نزدیک تحت نظر بگیرد. او آزمایشهای خون منظم تجویز میکند تا مطمئن شود داروها مؤثر هستند. برخی علائم CAH ممکن است از نظر روانی دشوار باشند. شما میتوانید از گروههای حمایتی یا مشاوره روانشناسی کمک بگیرید.
پرسشهایی که میتوانید از پزشک خود بپرسید
- اگر CAH داشته باشم، احتمال انتقال آن به نوزادم چقدر است؟
- آیا داشتن CAH بارداری را دشوارتر میکند؟
- آیا مشکلات سلامتی طولانیمدت با CAH مرتبط است؟
- آیا میتوانید گروه حمایتی برای افراد مبتلا به CAH معرفی کنید؟
منابع
National Adrenal Diseases Foundation: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
National Institutes of Health, MedlinePlus: Congenital adrenal hyperplasia
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد با پزشک معالج مشورت شود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
