آزمایش BRCA

فیلم آموزش همگانی

خلاصه

آزمایش ژنتیک BRCA و خطر سرطان

آزمایش BRCA چیست؟

BRCA1 و BRCA2 نقش مهمی در ترمیم دی‌اِن‌اِی (DNA) دارند و به جلوگیری از رشدِ کنترل‌نشدهٔ سلول‌های پستان، تخمدان و انواع دیگر سلول‌ها کمک می‌کنند. به این‌ها «ژن‌های سرکوب‌گر تومور (Tumor suppressor genes)» می‌گویند، زیرا وقتی در این ژن‌ها تغییراتی (جهش‌ها، Mutations) ایجاد می‌شود، خطر سرطان پستان، تخمدان و سرطان‌های دیگر افزایش می‌یابد. BRCA مخفف «ژن سرطان پستان» است.

جهش‌های BRCA «ارثی» هستند؛ یعنی از والدین به شما منتقل می‌شوند و در خانواده‌ها جریان می‌یابند. برای بررسی جهش‌های BRCA، ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت شما نمونه‌ای از خونتان را می‌گیرد و آن را تحلیل می‌کند. این آزمون ژنتیکی هرگونه جهش در یکی از ژن‌های BRCA را شناسایی می‌کند.

چه کسانی باید آزمایش BRCA انجام دهند؟

جهش‌های ژن BRCA نادرند. آن‌ها تنها حدود ۰٫۲٪ از جمعیت ایالات متحده را تحت‌تأثیر قرار می‌دهند. بیشتر ارائه‌دهندگان خدمات سلامت مگر این‌که عوامل خطرِ اختصاصی دیگری داشته باشید، آزمایش BRCA را توصیه نمی‌کنند.

ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت ممکن است اگر یکی از موارد زیر را دارید، آزمایش BRCA را توصیه کند:

• سابقهٔ شخصیِ سرطان پستان، به‌ویژه سرطانی که پیش از سن ۵۰ سالگی تشخیص داده شده است.
• یکی از بستگان شما پیش‌تر با جهش BRCA تشخیص داده شده است.
• یک یا چند عضو خانوادهٔ شما دچار سرطان پستان شده‌اند، به‌ویژه سرطان پستانِ مردانه.
• تشخیص هم‌زمانِ سرطان پستان و سرطان تخمدان داشته‌اید.
• تبار یهودیان اشکنازی دارید.
• سابقهٔ شخصی یا خانوادگیِ چندین تشخیص سرطان دارید.
• سابقهٔ خانوادگیِ یک اختلال ارثیِ مستعدکنندهٔ سرطان، مانند سندرم کادن (Cowden syndrome)، کم‌خونی فانکونی (Fanconi anemia)، سندرم لی‌فرومنی (Li-Fraumeni syndrome) یا سندرم پوتزـژگرز (Peutz-Jeghers syndrome).

آزمایش BRCA چه چیزی به من می‌گوید؟

داشتن جهش در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 خطر سرطان پستان را به‌شدت افزایش می‌دهد. افرادی که جهش BRCA دارند ممکن است تا شش برابر بیش از جمعیت عمومی تا سن ۸۰ سالگی در معرض ابتلا به سرطان پستان باشند. سرطان ممکن است در سنین پایین‌تری نیز ایجاد شود و احتمال درگیری هر دو پستان بیشتر است.

جهش‌های BRCA همچنین می‌توانند خطرِ موارد زیر را افزایش دهند:

• سرطان تخمدان و دو سرطان مرتبط: سرطان لولهٔ فالوپ (Fallopian tube) و سرطان صفاق (پوشش حفرهٔ شکم، Peritoneal cancer).
• سرطان پروستات.
• سرطان پانکراس.
• کم‌خونی فانکونی (سرطان نادری که در دوران کودکی ایجاد می‌شود).

جزئیات آزمون

چه اتفاقی پیش از آزمایش BRCA می‌افتد؟

پیش از انجام آزمایش BRCA، با یک «مشاور ژنتیک (Genetic counselor)» ملاقات خواهید کرد. مشاور شما توضیح می‌دهد که ژن‌های ارثیِ شما چگونه می‌توانند بر خطر سرطان تأثیر بگذارند. او به شما کمک خواهد کرد تا موارد زیر را درک کنید:

• معنای نتیجهٔ مثبت یا منفیِ آزمایش BRCA چیست.
• نتایج شما چگونه بر خطر شما اثر می‌گذارد.
• نتایج شما برای خطرِ اعضای خانواده‌تان چه معنایی دارد.

چه اتفاقی هنگام آزمایش BRCA می‌افتد؟

آزمایش BRCA به یک ویالِ واحد خون نیاز دارد. این فرایند مانند خون‌گیری برای هر آزمون خونی یا اهدای خون است. ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت یک سوزن نازک را در وریدِ بازوی شما وارد می‌کند تا خون را درون ویال بکشد.

ممکن است هنگام ورود یا خروج سوزن از ورید، احساسی شبیه سوزش یا نیش‌زدگی داشته باشید. این فرایند پنج دقیقه یا کمتر طول می‌کشد. اگر خون‌ریزی داشتید، می‌توانید روی محل را چسب بزنید.

چه اتفاقی پس از آزمایش BRCA می‌افتد؟

ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت به شما خواهد گفت چه زمانی باید منتظرِ نتایج باشید. باید یک نوبت پیگیری با «مشاور ژنتیک» برنامه‌ریزی کنید. این متخصص ژنتیک می‌تواند به شما در درک نتایج کمک کند و گزینه‌های پیشِ رو را توضیح دهد.

مزایای آزمایش BRCA چیست؟

دانستن این‌که آیا جهش ژن BRCA دارید یا خیر، به شما کمک می‌کند تا خطر سرطان خود را بهتر درک کنید. این آزمایش همچنین می‌تواند اطلاعاتی در اختیار خانوادهٔ شما قرار دهد که بر سلامت آن‌ها اثر می‌گذارد. پانل‌های جامع‌تری از آزمون‌های ژنتیکی نیز وجود دارد که علاوه‌بر BRCA1/BRCA2، چندین ژن دیگر را هم تحلیل می‌کنند. «مشاور ژنتیک» می‌تواند شما را راهنمایی کند کدام نوع آزمون برای وضعیت شما مناسب‌تر است.

خطرات آزمایش BRCA چیست؟

خودِ آزمایش خطر بسیار کمی دارد. این فقط یک خون‌گیری ساده است. در برخی موارد، ارائه‌دهندهٔ شما ممکن است نمونهٔ بزاق (Saliva sample) را نیز آزمایش کند.

نتایج و پیگیری

چه زمانی باید از نتایج آزمایش BRCA باخبر شوم؟

در بیشتر موارد، شما باید طی چند هفته نتایج را دریافت کنید. برخی آزمایشگاه‌ها می‌توانند برای افرادی که پیش‌تر سرطان در آن‌ها تشخیص داده شده و برای تصمیم‌گیری درمان به نتایج نیاز دارند، نتایج را سریع‌تر آماده کنند. از ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت خود بپرسید چه زمانی می‌توانید منتظر نتایج باشید.

اگر نتایج مثبت باشد چه معنایی دارد؟

مثبت‌شدنِ آزمایش از نظر جهش BRCA خطر سرطان را به‌طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهد. اما این به‌معنای قطعیِ ابتلا به سرطان نیست. دانستنِ این‌که جهش ژن BRCA دارید، شما را قادر می‌سازد گام‌های مثبتی برای پیشگیری از سرطان بردارید. این موضوع همچنین به اعضای خانواده‌تان کمک می‌کند تا خطرات خودشان را بهتر درک کنند.

با ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت و «مشاور ژنتیک» خود دربارهٔ این‌که آیا بستگان شما نیز باید آزمایش شوند، صحبت کنید. مشاور و ارائه‌دهندهٔ شما همچنین می‌توانند اقدامات پیشگیرانه‌ای را که ممکن است بخواهید انجام دهید توضیح دهند. گام‌های ممکن شامل موارد زیر است:

• غربالگری‌های مکررتر سرطان (مانند ماموگرافی).
• تکنیک‌های غربالگریِ اضافی (مانند ام‌آرآیِ پستان).
• استفادهٔ محدود از قرص‌های جلوگیری از بارداری، که ممکن است خطر سرطان تخمدان را کاهش دهند اما در برخی افراد می‌توانند خطر سرطان پستان را افزایش دهند.
• استفاده از داروهای پیشگیری‌کننده از سرطان، مانند تاموکسیفن (Tamoxifen).
• جراحی پیشگیرانه، مانند «ماستکتومیِ پیشگیرانه (Preventive mastectomy)» برای برداشتن بافت سالم پستان پیش از آن‌که سرطان ایجاد شود، و برداشت پیشگیرانهٔ تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ برای کاهش خطرِ ابتلا به سرطان تخمدان.

اگر نتایج منفی باشد چه معنایی دارد؟

نتیجهٔ منفی یعنی شما جهش BRCA ندارید. این همچنین به این معناست که فرزندان شما جهش BRCA را از شما به ارث نخواهند برد.

آزمایش BRCA منفی تضمین نمی‌کند که هرگز دچار سرطان نمی‌شوید. این بدان معناست که خطر شما احتمالاً مشابه جمعیت عمومی است. دانستنِ نتایج می‌تواند به تیم درمانِ شما کمک کند در صورت دریافتِ تشخیص سرطان در آینده، درمان شما را برنامه‌ریزی کند.

اگر آزمایش شما منفی است، اما یک یا چند عضو خانوادهٔ شما پیش از سن ۵۰ سالگی به سرطان پستان مبتلا شده‌اند، پیامدها روشن نیست. این ممکن است به این معنی باشد که خانوادهٔ شما جهش ژنتیکی متفاوتی دارد که خطر سرطان را افزایش می‌دهد. «مشاور ژنتیک» می‌تواند به شما در درک این نتایج کمک کند و تصمیم بگیرید آیا به آزمایش‌های بیشتری نیاز دارید یا نه.

اگر نتایج نامشخص باشد چه معنایی دارد؟

ممکن است نتایجِ غیرقطعی دریافت کنید که نیازمندِ آزمایش‌های بیشتر باشد. ممکن است آزمایش شما نشان دهد که در ژن BRCA1 یا BRCA2 تغییری دارید، اما نه جهشی که معلوم باشد با افزایش خطر سرطان پستان مرتبط است.

این نتیجه «متغیر با اهمیت نامشخص (Variant of Unknown Significance, VUS)» نام دارد. «مشاور ژنتیک» می‌تواند این نتایج را توضیح دهد و به شما کمک کند تصمیم بگیرید آیا شما ــ یا دیگر اعضای خانواده ــ باید آزمایش ژنتیکیِ بیشتری انجام دهید یا نه.

چه پرسش‌هایی باید از تیم درمانم بپرسم؟

• کدام یک از اعضای خانواده‌ام نیز باید آزمایش BRCA انجام دهند؟
• اگر آزمایش من مثبت باشد، آیا این به این معناست که فرزندانم نیز جهش ژن را دارند؟
• نتیجهٔ آزمایش من چگونه بر غربالگریِ سرطان پستان و نیز غربالگریِ سایر انواع سرطان تأثیر می‌گذارد؟
• اگر آزمایش من مثبت باشد، آیا گام‌هایی وجود دارد که برای کاهش خطر ابتلا به برخی انواع سرطان باید در نظر بگیرم؟
• آیا نوعِ آزمایشی که انجام داده‌ام می‌تواند جهش‌های ژنیِ دیگری را نیز پیدا کند؟

References/منابع

BreastCancer.org. Genetic Testing. 4/13/2022.

CDC. Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Accessed 4/13/2022.

Medline Plus. BRCA Test. 4/13/2022.

National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing. Accessed 4/13/2022.

MedlinePlus: Public health information platform provided by the National Library of Medicine (NLM) and is part of the National Institutes of Health (NIH).

این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیک‌پژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وب‌سایت بیمارستان تهیه شده است.

لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیه‌های سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.

سلب مسئولیت: مطالب ارائه‌شده صرفاً جهت اطلاع‌رسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیه‌ها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد از دستورات پزشک معالج پیروی کرد و با پزشک معالج مشورت نمود.

تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.