آزمایشِ بیآرسیای
آزمایشِ بیآرسیای (BRCA) تغییراتِ ژنهایِ بیآرسیای۱ و بیآرسیای۲ (BRCA1, BRCA2) را شناسایی میکند. ژنهای بیآرسیای پروتئینهایی تولید میکنند که در «ترمیمِ دیاِناِی (DNA repair)» نقش دارند. تغییراتِ غیرطبیعی (جهشها؛ Mutation) در ژنهای بیآرسیای خطرِ سرطانِ پستان، همچنین سرطانِ تخمدان و سایر سرطانها را افزایش میدهد. دانستنِ اینکه این جهش را دارید به شما امکان میدهد اقدامهایی انجام دهید که میتواند خطرِ شما را کاهش دهد.
مرور کلی
آزمایشِ بیآرسیای چیست؟
بیآرسیای۱ و بیآرسیای۲ در «ترمیمِ دیاِناِی (DNA)» نقش دارند و کمک میکنند سلولهای پستان، تخمدان و انواعِ دیگرِ سلولها بیرویه رشد نکنند. به آنها «ژنهایِ سرکوبگرِ تومور (Tumor suppressor genes)» میگویند، زیرا وقتی تغییرات (جهشها؛ Mutation) در این ژنها ایجاد میشود، خطرِ سرطانِ پستان، تخمدان و سایر سرطانها افزایش مییابد. بیآرسیای مخففِ «ژنِ سرطانِ پستان (BReast CAncer gene)» است.
جهشهای بیآرسیای «ارثی (Inherited)» هستند؛ یعنی از والدین به فرزندان منتقل میشوند و در خانوادهها دیده میشوند. برای بررسیِ جهشهای بیآرسیای، «ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت (Healthcare provider)» نمونهای از خونِ شما را میگیرد و آن را تحلیل میکند. این آزمایشِ ژنتیکی هر جهشی را در یکی از ژنهای بیآرسیای شناسایی میکند.
چه کسانی باید آزمایشِ بیآرسیای بدهند؟
جهشهای ژنِ بیآرسیای نادرند. آنها فقط حدود ۰٫۲٪ از جمعیتِ ایالاتِ متحده را تحتِ تأثیر قرار میدهند. بیشترِ ارائهدهندگانِ خدماتِ سلامت آزمایشِ بیآرسیای را توصیه نمیکنند مگر آنکه شما «عواملِ خطرِ (Risk factors)» مشخصِ دیگری داشته باشید.
ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت ممکن است اگر مواردِ زیر را دارید آزمایشِ بیآرسیای را توصیه کند:
- سابقهٔ فردیِ سرطانِ پستان، بهویژه سرطانی که پیش از ۵۰سالگی تشخیص داده شده باشد.
- یکی از بستگان که قبلاً مبتلا به جهشِ بیآرسیای تشخیص داده شده باشد.
- یک یا چند عضو خانواده که دچارِ سرطانِ پستان شدهاند، بهویژه «سرطانِ پستانِ مردان».
- دریافتِ تشخیصِ هر دو سرطانِ پستان و تخمدان.
- تبارِ یهودیِ اشکنازی.
- سابقهٔ فردی یا خانوادگیِ چندین تشخیصِ سرطان.
- سابقهٔ خانوادگیِ یک اختلالِ ارثیِ مستعدکنندهٔ سرطان، مانند «سندرمِ کاودن (Cowden syndrome)»، «آنمیِ فانکونی (Fanconi anemia)»، «سندرمِ لی–فرومنی (Li-Fraumeni syndrome)» یا «سندرمِ پوتس–جگرز (Peutz–Jeghers syndrome)».
آزمایشِ بیآرسیای چه چیزهایی را میتواند به من بگوید؟
داشتنِ جهشِ ژنِ بیآرسیای۱ یا بیآرسیای۲ خطرِ سرطانِ پستان را بهشدت افزایش میدهد. افرادی که جهشِ بیآرسیای دارند ممکن است تا شش برابر بیش از جمعیتِ عمومی تا سنِ ۸۰سالگی در معرضِ ابتلا به سرطانِ پستان باشند. سرطان همچنین ممکن است در سنینِ پایینتر ایجاد شود و احتمالِ درگیریِ هر دو پستان بیشتر است.
جهشهای بیآرسیای همچنین میتوانند خطرِ مواردِ زیر را افزایش دهند:
- سرطانِ تخمدان و دو سرطانِ مرتبط: «سرطانِ لولهٔ فالوپ (Fallopian tube cancer)» و «سرطانِ صفاق/پریتوان (Peritoneal؛ پوششِ شکم)».
- سرطانِ پروستات.
- سرطانِ پانکراس.
- «آنمیِ فانکونی (Fanconi anemia)» ــ یک سرطانِ نادر که در کودکی ایجاد میشود.
جزئیاتِ آزمون
پیش از آزمایشِ بیآرسیای چه رخ میدهد؟
پیش از انجامِ آزمایشِ بیآرسیای، با یک «مشاورِ ژنتیک (Genetic counselor)» ملاقات خواهید کرد. مشاور به شما توضیح میدهد ژنهایِ ارثیِ شما چگونه میتوانند بر خطرِ سرطانتان اثر بگذارند. آنها کمک میکنند بفهمید:
- نتیجهٔ مثبت یا منفیِ آزمایشِ بیآرسیای چه معنایی دارد.
- نتیجهٔ شما چگونه بر خطرِ شما اثر میگذارد.
- نتیجهٔ شما برای خطرِ اعضایِ خانوادهتان چه معنایی دارد.
در طولِ آزمایشِ بیآرسیای چه اتفاقی میافتد؟
آزمایشِ بیآرسیای تنها به یک ویالِ خون نیاز دارد. این فرایند همانندِ خونگیری برای هر آزمایشِ خون یا اهدای خون است. ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت یک سوزنِ نازک را در وریدِ بازویِ شما وارد میکند تا خون را درونِ ویال بکشد.
ممکن است هنگامِ ورود یا خروجِ سوزن، سوزش یا نیشگونِ خفیفی احساس کنید. این فرایند پنج دقیقه یا کمتر طول میکشد. اگر خونریزی داشتید میتوانید یک بانداژ روی محل بگذارید.
پس از آزمایشِ بیآرسیای چه رخ میدهد؟
ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت به شما خواهد گفت چه زمانی باید منتظرِ نتایج باشید. باید یک نوبتِ پیگیری با «مشاورِ ژنتیک (Genetic counselor)» برنامهریزی کنید. این متخصصِ ژنتیک میتواند به شما در درکِ نتایج کمک کند و گزینههای شما را توضیح دهد.
فوایدِ آزمایشِ بیآرسیای چیست؟
دانستنِ اینکه آیا جهشِ ژنِ بیآرسیای دارید، به شما کمک میکند خطرِ سرطانِ خود را بهتر درک کنید. این آزمایش همچنین میتواند اطلاعاتی در اختیارِ خانوادهٔ شما بگذارد که بر سلامتِ آنها اثر دارد. «پنلهایِ گستردهترِ آزمایشِ ژنتیک (Comprehensive genetic testing panels)» نیز در دسترساند که افزون بر بیآرسیای۱/بیآرسیای۲ چندین ژنِ دیگر را نیز تحلیل میکنند. مشاورِ ژنتیک میتواند راهنمایی کند کدام نوعِ آزمایش در موردِ شما مناسبتر است.
خطرهایِ آزمایشِ بیآرسیای چیست؟
خودِ آزمایش خطرِ بسیار اندکی دارد. این فقط یک خونگیریِ ساده است. در برخی موارد، ارائهدهندهٔ شما ممکن است نمونهٔ «بزاق (Saliva)» را نیز بررسی کند.
نتایج و پیگیری
چه زمانی باید از نتایجِ آزمایشِ بیآرسیای باخبر شوم؟
در بیشترِ موارد، باید طیِ چند هفته نتایج داشته باشید. برخی آزمایشگاهها میتوانند برای افرادی که قبلاً مبتلا به سرطان تشخیص داده شدهاند و به نتایج برای تصمیمگیریِ درمان نیاز دارند، فرایند را تسریع کنند. از ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت خود بپرسید چه زمانی میتوانید منتظرِ نتایج باشید.
اگر نتایج مثبت باشد چه معنایی دارد؟
مثبت شدنِ آزمایش از نظرِ جهشِ بیآرسیای خطرِ سرطان را بهطورِ قابلِ توجهی افزایش میدهد. اما این بهمعنایِ قطعیِ ابتلا به سرطان نیست. دانستنِ اینکه جهشِ ژنِ بیآرسیای دارید شما را قادر میسازد برای پیشگیری از سرطان گامهایِ مثبتی بردارید. همچنین به اعضایِ خانوادهٔ شما کمک میکند خطرهایِ خود را بهتر درک کنند.
با ارائهدهندهٔ خدماتِ سلامت و مشاورِ ژنتیک خود دربارهٔ اینکه آیا بستگانِ شما نیز باید آزمایش شوند صحبت کنید. مشاور و ارائهدهندهٔ شما همچنین میتوانند اقدامهایِ پیشگیرانهای را که ممکن است بخواهید انجام دهید توضیح دهند. گامهایِ ممکن شاملِ مواردِ زیر است:
- غربالگریِ مکررترِ سرطان (مانند «ماموگرام؛ Mammogram»).
- روشهایِ غربالگریِ اضافه (مانند «اِمآرآیِ پستان؛ Breast MRI»).
- استفادهٔ محدود از «قرصهایِ جلوگیری از بارداری (Birth control pills)» که ممکن است خطرِ سرطانِ تخمدان را کاهش دهند، اما در برخی افراد میتوانند خطرِ سرطانِ پستان را افزایش دهند.
- استفاده از «داروهایِ پیشگیریکننده از سرطان (Chemoprevention)» مانند «تاموکسیفن (Tamoxifen)».
- جراحیِ پیشگیرانه، مانند «ماستکتومیِ پیشگیرانه (Prophylactic mastectomy)» برای برداشتِ بافتِ سالمِ پستان پیش از آنکه سرطان ایجاد شود، و «برداشتِ پیشگیرانهٔ تخمدانها و لولههایِ فالوپ» برای کاهشِ خطرِ ابتلا به سرطانِ تخمدان.
اگر نتایج منفی باشد چه معنایی دارد؟
نتیجهٔ منفی یعنی جهشِ بیآرسیای ندارید. همچنین یعنی فرزندانِ شما جهشِ بیآرسیای را از شما به ارث نخواهند برد.
آزمایشِ منفیِ بیآرسیای تضمین نمیکند که هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد. این بدان معناست که احتمالاً خطرِ شما مشابهِ جمعیتِ عمومی است. دانستنِ نتیجه میتواند به تیمِ درمانِ شما کمک کند اگر زمانی تشخیصِ سرطان گرفتید، درمانتان را برنامهریزی کنند.
اگر آزمایشِ شما منفی است اما یک یا چند عضوِ خانواده دارید که پیش از ۵۰سالگی دچارِ سرطانِ پستان شدهاند، برداشتِ دقیقتر دشوارتر است. ممکن است به این معنا باشد که در خانوادهٔ شما «جهشِ ژنیِ دیگری» وجود دارد که خطرِ سرطان را افزایش میدهد. مشاورِ ژنتیک میتواند به شما کمک کند این نتایج را بفهمید و تصمیم بگیرید آیا به آزمایشهایِ بیشتری نیاز دارید یا نه.
اگر نتایج نامعلوم باشد چه معنایی دارد؟
ممکن است نتیجهٔ «نامشخص/غیراطمینانبخش (Inconclusive)» بگیرید که نیازمندِ آزمایشهایِ بیشتر باشد. ممکن است آزمایش نشان دهد که تغییری در ژنِ بیآرسیای۱ یا بیآرسیای۲ دارید، اما نه جهشی که معلوم شده با افزایشِ خطرِ سرطانِ پستان مرتبط است.
این نتیجه را «گونهٔ با اهمیتِ ناشناخته (Variant of Unknown Significance؛ VUS)» مینامند. مشاورِ ژنتیک میتواند این نتایج را توضیح دهد و کمک کند تصمیم بگیرید آیا شما ــ یا سایرِ اعضایِ خانواده ــ باید آزمایشِ ژنتیکِ بیشتری انجام دهید یا نه.
چه پرسشهایی را باید از تیمِ درمانیِ خود بپرسم؟
- کدامِ دیگر از اعضایِ خانوادهام نیز باید آزمایشِ بیآرسیای بدهند؟
- اگر آزمایشِ من مثبت باشد، آیا این بهمعنایِ آن است که فرزندانم هم جهشِ ژنی دارند؟
- نتیجهٔ آزمایشِ من چگونه بر غربالگریِ سرطانِ پستان و همچنین غربالگریِ سایرِ انواعِ سرطان اثر میگذارد؟
- اگر آزمایشِ من مثبت باشد، آیا گامهایی هست که برای کاهشِ خطرِ ابتلا به برخی انواعِ سرطان باید درنظر بگیرم؟
- آیا نوعِ آزمایشی که انجام دادهام میتواند جهشهایِ ژنیِ دیگر را هم پیدا کند؟
References/منابع
BreastCancer.org. Genetic Testing. 4/13/2022.
CDC. Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Accessed 4/13/2022.
Medline Plus. BRCA Test. 4/13/2022.
National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing. Accessed 4/13/2022.
MedlinePlus: Public health information platform provided by the National Library of Medicine (NLM) and is part of the National Institutes of Health (NIH).
این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیکپژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وبسایت بیمارستان تهیه شده است.
لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیههای سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.
سلب مسئولیت: مطالب ارائهشده صرفاً جهت اطلاعرسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیهها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد از دستورات پزشک معالج پیروی کرد و با پزشک معالج مشورت نمود.
تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.
