Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors
×

روز شمار سلامت : هفته خودمراقبتی ، 27 آبان تا 3 آذر ماه ،17 تا 23 نوامبر

مطالب مرتبط

العربیة English
صفحه اصلی فهرست کتابچه‌ها
×

اشتراک‌گذاری لینک بیمارستان

آمنیوسنتز (Amniocentesis) آزمونِ پیش‌از‌تولد (Prenatal test)

پادکست آموزش همگانی

فیلم آموزش همگانی

خلاصه

آمنیوسنتز: تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین

این مقاله یک مرور کلی بر آمنیوسنتز، یک آزمون پیش‌از‌تولد، ارائه می‌دهد که برای تشخیص اختلالات ژنتیکی و مادرزادی جنین به کار می‌رود. این فرآیند شامل برداشتن نمونه‌ای کوچک از مایع آمنیوتیک با استفاده از یک سوزن نازک است، که معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. متن انواع اختلالاتی مانند سندرم داون و اسپاینا بیفیدا را که این آزمون می‌تواند شناسایی کند، شرح می‌دهد، همچنین استفاده‌های دیگر آن مانند ارزیابی تکامل ریه‌های جنین را نیز بیان می‌کند. علاوه بر این، منبع جزئیات اجرایی این آزمون، از جمله چگونگی آماده‌سازی، انتظارات در طول فرآیند، خطرات احتمالی (مانند سقط جنین)، و زمان دریافت نتایج را توضیح می‌دهد. در نهایت، دستورالعمل‌هایی برای مراقبت‌های پس از آزمون و زمان نیاز به تماس با ارائه‌دهنده خدمات سلامت ارائه شده است.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز (Amniocentesis) آزمونِ پیش‌از‌تولد (Prenatal test) است که می‌تواند اختلالاتِ ژنتیکی ــ مانند سندرم داون (Down syndrome) و اسپاینا بیفیدا (Spina bifida) ــ و سایر مشکلاتِ سلامت را در جنین (Fetus) تشخیص دهد. یک ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت (Healthcare provider) با استفاده از سوزن مقدارِ کمی از مایعِ آمنیوتیک (Amniotic fluid) را از داخلِ رحم (Uterus) شما برمی‌دارد. سپس، یک آزمایشگاه نمونه را برای شرایطِ خاص بررسی می‌کند.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز آزمونی است که برخی اختلالاتِ مادرزادی (Congenital disorders) و وضعیت‌های ژنتیکی (Genetic conditions) را در جنین پیش از تولد تشخیص می‌دهد. در طولِ آمنیوسنتز، ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت شما با یک سوزنِ نازک مقدارِ کمی از مایعِ آمنیوتیک را از کیسهٔ آمنیوتیک (Amniotic sac) خارج می‌کند. این نمونهٔ مایع برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

این آزمون معمولاً بینِ ۱۵ تا ۲۰ هفتهٔ بارداری (در سه‌ماههٔ دوم) انجام می‌شود. در برخی موارد، در سه‌ماههٔ سوم انجام می‌شود.

ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت شما ممکن است زمانی آمنیوسنتز را توصیه کند که:

• سونوگرافی (Ultrasound) نشانه‌هایی از یک وضعیتِ مادرزادی (حاضر هنگامِ تولد) را شناسایی کند.

• یک آزمونِ غربالگریِ پیش‌از‌تولد خطرِ افزایش‌یافته برای یک اختلالِ کروموزومی (Chromosome disorder) را نشان دهد.

• آزمایشِ شما به‌عنوان ناقل (Carrier) یک وضعیتِ ژنتیکی مثبت باشد.

آمنیوسنتز کاملاً اختیاری است. اگر ارائه‌دهندهٔ شما انجامِ آزمون را توصیه کند، دلیلِ آن را توضیح خواهد داد. او همچنین می‌تواند دربارهٔ فواید و خطرات با شما صحبت کند.

چه اختلالات ژنتیکی‌ای را می‌تواند شناسایی کند؟

آزمونِ آمنیوسنتز می‌تواند مواردِ زیر را شناسایی کند:

• فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis)

• سندرم داون (Down syndrome)

• دیستروفی عضلانیِ دوشن (Duchenne muscular dystrophy)

• سندرم ادواردز (Edwards syndrome)

• سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter syndrome)

• ناهنجاری‌های لولهٔ عصبی (Neural tube defects)، مانند اسپاینا بیفیدا (Spina bifida) یا آننسفالی (Anencephaly)

• سندرم پاتاو (Patau syndrome)

• بیماریِ سلولِ داسی (Sickle cell disease)

• آتروفی عضلانیِ نخاعی (Spinal muscular atrophy, SMA)

• بیماری تای‌ساکس (Tay-Sachs disease)

• سندرم ترنر (Turner syndrome)

این آزمون همچنین می‌تواند موارد زیر را بررسی کند:

• تکاملِ ریه‌های جنین (Fetal lung development). موادِ موجود در مایعِ آمنیوتیک می‌تواند به ارائه‌دهندهٔ شما نشان دهد که آیا ریه‌ها برای زایمانِ زودتر به‌اندازهٔ کافی بالغ هستند یا نه. اگر دچار عوارضِ بارداری باشید، ممکن است به زایمانِ زودتر نیاز داشته باشید.

• ناسازگاری Rh (Rh incompatibility). آمنیوسنتز می‌تواند به ارائه‌دهندهٔ شما بگوید شدتِ ناسازگاری Rh چقدر است.

آمنیوسنتز همچنین درمانی برای پُلی‌هیدرامنیوس (Polyhydramnios؛ زمانی‌که مایعِ آمنیوتیکِ شما بیش از حد زیاد است) به‌شمار می‌رود. ارائه‌دهندگان از آن برای خارج‌کردنِ بخشی از مایعِ آمنیوتیکِ اضافی استفاده می‌کنند.

جزئیاتِ آزمایش

آمنیوسنتز چگونه کار می‌کند؟

آمنیوسنتز می‌تواند به ارائه‌دهندهٔ مراقبتِ بارداریِ شما بگوید که آیا نوزادتان با یک اختلالِ مادرزادی یا ژنتیکی به دنیا خواهد آمد یا نه. مایعِ آمنیوتیک حاوی برخی سلول‌های جنین است. این سلول‌ها مادهٔ ژنتیکی‌ای دارند که ارائه‌دهندگان می‌توانند آن را از نظرِ برخی شرایط آزمایش کنند. در طولِ آمنیوسنتز، ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت شما یک سوزنِ نازک را از میانِ شکم واردِ رحم می‌کند تا مایع را به‌دست آورد.

چگونه باید برای آزمون آماده شوم؟

معمولاً نیازی به کارِ ویژه‌ای برای آمادگی ندارید. به ارائه‌دهندهٔ خود بگویید چه داروهایی مصرف می‌کنید تا به شما اطلاع دهد آیا باید مصرفِ آن‌ها را متوقف کنید یا نه.

طبیعی است که دربارهٔ آزمون پرسش‌هایی داشته باشید. برخی پرسش‌هایی که می‌توانید از ارائه‌دهندهٔ خود بپرسید شاملِ مواردِ زیر است:

• چرا توصیه می‌کنید آمنیوسنتز انجام دهم؟

• خطراتِ احتمالی چیست؟

• هنگامِ انجامِ آزمون چه انتظاری باید داشته باشم؟

• چه زمانی باید منتظرِ دریافتِ نتایجِ آزمون باشم؟

• آیا مشاورهٔ ژنتیک (Genetic counseling) برای کمک به من در دسترس است؟

در طولِ آزمون چه انتظاری باید داشته باشم؟

معمولاً یک متخصصِ طبِ مادر و جنین (Perinatologist) آمنیوسنتز را انجام می‌دهد. ابتدا، شما به پشت روی تختِ معاینه دراز می‌کشید و شکم‌تان نمایان است. سپس او:

• ناحیهٔ کوچکی از شکمِ شما را با یک ضدعفونی‌کننده (Antiseptic) پاک می‌کند (برای کُشتنِ میکروب‌ها).

• ژلِ خاصی را روی شکمِ شما می‌گذارد.

• وسیله‌ای شبیهِ عصا را روی ژل حرکت می‌دهد تا تصاویرِ جنین را روی مانیتورِ نزدیک بگیرد.

• یک سوزنِ نازک و توخالی را از میانِ شکم و رحمِ شما وارد می‌کند (به داخلِ کیسهٔ آمنیوتیک، اما دور از جنین).

• مقدارِ کمی مایع را از طریقِ سوزن خارج می‌کند.

• سوزن را از شکمِ شما بیرون می‌آورد.

• ضربانِ قلب و حرکتِ جنین را روی سونوگرافی پایش می‌کند.

پس از فرایند، ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت شما نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستد. آزمایشگاه سلول‌های جنینی را از مایعِ آمنیوتیک جدا می‌کند. سلول‌ها برای چند روز در آزمایشگاه رشد می‌کنند. سپس، آن‌ها سلول‌ها را از نظرِ وضعیت‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های لولهٔ عصبی آزمایش می‌کنند.

چقدر طول می‌کشد؟

فرایندِ آمنیوسنتز ممکن است از ابتدا تا انتها حدودِ ۳۰ دقیقه طول بکشد. اما فرایندِ نمونه‌گیری (زمانی‌که سوزن داخلِ بدنِ شماست) تنها یک یا دو دقیقه طول می‌کشد.

آیا درد دارد؟

ممکن است هنگامِ واردکردنِ سوزن از میانِ پوست‌تان احساسِ ناراحتی کنید یا سوزشی حس کنید. همچنین ممکن است در طولِ فرایند دچارِ گرفتگی‌های خفیف شوید. گرفتگی‌ها می‌تواند تا چند ساعت پس از آن ادامه یابد.

خطراتِ آزمون چیست؟

آمنیوسنتز ایمن است، اما برخی خطرات وجود دارد. برخی عوارضِ احتمالی عبارت‌اند از:

• گرفتگی‌های شدید

• خونریزی یا نشتِ مایعِ آمنیوتیک

• آسیب یا عفونت

• زایمانِ زودرس (Preterm labor)

• سقطِ جنین (Miscarriage)

عوارضِ آمنیوسنتز نادر است. حدودِ ۱ یا ۲ نفر از هر ۱۰۰ زن پس از آمنیوسنتز لکه‌بینی یا گرفتگی را تجربه می‌کنند. در حدودِ ۱ مورد از هر ۱۰۰۰ مورد، آمنیوسنتز به سقطِ جنین منجر می‌شود. دربارهٔ خطرات و فوایدِ آزمون با ارائه‌دهندهٔ مراقبتِ بارداریِ خود صحبت کنید.

آمنیوسنتز چقدر دقیق است؟

دقتِ آن حدودِ ۹۹٪ است. اما نمی‌تواند به شما بگوید شدتِ وضعیت چقدر است؛ تنها نشان می‌دهد که جنین آن وضعیت را دارد.

نتایج و پیگیری

پس از آمنیوسنتز چه انتظاری باید داشته باشم؟

باید به خانه بروید و تا پایانِ روز استراحت کنید. می‌توانید برای هرگونه ناراحتی استامینوفن (Acetaminophen) مصرف کنید. از هر فعالیتی که تلاشِ بدنیِ زیادی می‌طلبد، مانند ورزش یا رابطهٔ جنسی، پرهیز کنید. باید ظرفِ یک یا دو روز احساسِ آمادگی برای بازگشت به روالِ معمولِ خود داشته باشید.

چه زمانی نتایجم را دریافت خواهم کرد؟

زمانِ دریافتِ نتایج به شرایطی بستگی دارد که آن‌ها برایش آزمایش می‌کنند. ممکن است تنها سه یا چهار روز پس از آزمون از ارائه‌دهندهٔ خود خبری دریافت کنید. برخی نتایجِ آزمایش ممکن است دو هفته یا بیشتر طول بکشد.

نتایج به چه معناست؟

اگر نتایجِ شما طبیعی باشد، یعنی هیچ نشانه‌ای از وضعیت‌هایی که آزمون به‌دنبالِ آن‌ها بود وجود نداشته است.

اگر آمنیوسنتز نشان دهد که جنین دچارِ یک وضعیت است، ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت شما می‌تواند توضیح دهد که این به چه معناست. ممکن است مشاورهٔ ژنتیک برای کمک به درکِ گزینه‌های پیش‌ِ رو و آنچه می‌توانید انتظار داشته باشید در دسترس باشد.

ممکن است به دیدارِ یک نوزادپزشک (Neonatologist) هم بروید. او می‌تواند دربارهٔ درمان‌ها، جراحی‌ها یا داروهایِ خاصی که ممکن است نیاز داشته باشید صحبت کند. همچنین می‌تواند دربارهٔ نوعِ مراقبتی که نوزادِ شما در روزها، ماه‌ها یا سال‌های نخستِ زندگی نیاز دارد توضیح دهد.

چه زمانی باید با ارائه‌دهندهٔ خدمات سلامت خود تماس بگیرم؟

پس از آمنیوسنتز، اگر مواردِ زیر را داشتید با ارائه‌دهندهٔ خود تماس بگیرید:

• تب یا لرز

• خونریزیِ واژینال (هر چیزی بیش از لکه‌بینیِ خفیف)

• ترشحاتِ واژینال یا نشتِ مایع

• دردِ شکمیِ متوسط تا شدید (هر چیزی بدتر از گرفتگیِ خفیف)

• تورم یا قرمزی در محلی که ارائه‌دهندهٔ شما سوزن را وارد کرده است

References/منابع

Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Sep 4;9(9):CD003252. Accessed 5/15/2025.

Ciortea R, Malutan AM, et al. Amniocentesis-When It Is Clear That It Is Not Clear. J Clin Med. 2023 Jan 6;12(2):454. Accessed 5/15/2025.

Jindal A, Sharma M, Karena ZV, et al. Amniocentesis. 2023 Aug 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Accessed 5/15/2025.

Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Oct;54(4):442-451. Accessed 5/15/2025.

The American College of Obstetricians and Gynecologists. Amniocentesis. Last reviewed 4/2023. Accessed 5/15/2025.

Zemet R, Maktabi MA, et al. Amniocentesis in pregnancies at or beyond 24 weeks: an international multicenter study. Am J Obstet Gynecol. 2025 Apr;232(4):402.e1-402.e16. Accessed 5/15/2025.

MedlinePlus: Public health information platform provided by the National Library of Medicine (NLM) and is part of the National Institutes of Health (NIH).

این مطلب با سردبیری دکتر اکبر نیک‌پژوه، متخصص پزشکی پیشگیری و اجتماعی، استاد دانشگاه علوم پزشکی برای استفاده در وب‌سایت بیمارستان تهیه شده است.

لطفاً به یاد داشته باشید که پزشکی و سلامت همواره دانشی رو به کمال است. ضمن استفاده از مطالب علمی این بسته آموزشی، توصیه‌های سلامتی و درمانی ویژه خودتان را از پزشکان معالجتان دریافت کنید.

سلب مسئولیت: مطالب ارائه‌شده صرفاً جهت اطلاع‌رسانی و افزایش آگاهی عمومی تهیه شده و جایگزین توصیه‌ها و دستورات پزشکی فردی نبوده و لازم است در هر مورد از دستورات پزشک معالج پیروی کرد و با پزشک معالج مشورت نمود.

تندرستی و سلامتی کامل شما آرزوی ماست.

 

© طراحی و پشتیبانی: Sapiba.ir